Syndroom van Turner (TS)

Het syndroom van Turner is een combinatie van abnormaliteiten die worden veroorzaakt door een genetische afwijking. Het komt bij 1 op de 2000-2500 levend geboren meisjes voor, maar vaker bij spontane miskramen. In België en Luxemburg worden er ongeveer 30 meisjes per jaar geboren met het syndroom van Turner.

Genetisch materiaal (DNA) is georganiseerd in de vorm van chromosomen in alle cellen van het menselijk lichaam. Normaal gesproken hebben mensen 46 chromosomen die zijn onderverdeeld in 23 paren. In ieder paar bevindt zich één chromosoom van de vader en één chromosoom van de moeder. Eén paar is verantwoordelijk voor het geslacht van de persoon: deze chromosomen worden geslachtschromosomen genoemd. Er zijn twee soorten van dit chromosoom: het X- en het Y-chromosoom. Meisjes hebben twee X-chromosomen en jongens hebben een X- en een Y-chromosoom.

Bij meisjes met het syndroom van Turner ontbreekt het volledige of een groot gedeelte van een van de X-chromosomen.

De diagnose wordt gesteld door een genetische test uit te voeren waarvoor een bloedmonster nodig is. De diagnose kan ook vóór de geboorte worden gesteld aan de hand van een chromosoomanalyse met een vruchtwatermonster of een biopsie van het placentaweefsel. Het syndroom kan ook worden vastgesteld aan de hand van een niet-invasieve prenatale test (NIPT) waarbij het DNA van de foetus in het bloed van de moeder wordt getest op chromosoomafwijkingen.

Het X-chromosoom is een groot chromosoom en bevat meer dan 1000 genen. Sommige van deze genen zijn belangrijk voor de lengte en de ontwikkeling van de eierstokken, lymfevaten, hart- en bloedvaten, enz. Een gebrek aan deze genen kan daarom in verschillende delen van het lichaam voor problemen zorgen. Sommige meisjes met het syndroom van Turner hebben haast geen problemen, behalve een korte gestalte en/of niet-functionerende eierstokken.

Bij meisjes zijn alle eicellen in de eierstokken al vóór de geboorte aanwezig. Meisjes verliezen in de loop van de tijd hun eicellen totdat ze hun vijftigste jaar bereiken. Op dat moment begint de overgang. Dit proces begint al in de foetus tijdens de laatste maanden van de zwangerschap. De eicel wordt omhuld door een eiblaasje of follikel. De cellen van deze follikels produceren hormonen, waaronder vrouwelijke hormonen die oestrogenen worden genoemd. Deze hormonen zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de borsten, groei van de baarmoeder en de menstruatie tijdens de puberteit. Bij meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner verdwijnen de eicellen veel sneller dan normaal. Het aantal eicellen en follikels dat na de geboorte nog aanwezig is bij meisjes met het syndroom van Turner loopt sterk uiteen. De meeste meisjes hebben helemaal geen eicellen meer wanneer ze tien tot twaalf jaar oud zijn en krijgen geen borsten en menstrueren niet tijdens de puberteit. Bij andere meisjes zijn er voldoende eicellen om enige borstontwikkeling in gang te zetten en soms ook de menstruatie. Twee tot vijf procent van de volwassenen met het syndroom van Turner (mozaïek chromosoompatroon) zijn vruchtbaar. Bij alle vrouwelijke Turner-patiënten zijn de vagina, baarmoeder en eileiders aanwezig.

• Behandeling met groeihormoon: Hoewel meisjes met het syndroom van Turner geen tekort aan groeihormoon hebben, kan de toediening van extra groeihormoon in eerste instantie de groei versnellen en uiteindelijk voor een langere gestalte als volwassene zorgen. De toename van de uiteindelijke lengte die kan worden behaald met een behandeling met groeihormoon is 5 tot 10 cm en is onder andere afhankelijk van de leeftijd waarop de behandeling met groeihormoon en oestrogeen wordt gestart.
• Behandeling met oestrogeen wordt meestal gestart rond 11-12 jaar. Het starten van de behandeling wordt gedeeltelijk bepaald door de gestalte en psychische ontwikkeling.
• Vanwege het voortijdig verdwijnen van de eicellen in de eierstokken zijn de meeste meisjes met het syndroom van Turner onvruchtbaar. Omdat de inwendige vrouwelijke geslachtsorganen intact zijn, is in-vitrofertilisatie mogelijk. Als de eicellen aanwezig zijn tijdens de adolescentie, kan het invriezen van eicellen worden besproken met de patiënt. De zwangerschap moet echter zorgvuldig worden gevolgd in een centrum waar veel ervaring is, omdat er een hoog risico op complicaties is.

Vlaams Nederlandse Richtlijnen Turner syndroom 2022 : Turner richtlijn 2022_final