Troubles de la croissance, syndrome, troubles génétiques

Syndrome de Turner (TS)

Troubles de la croissance, syndrome, troubles génétiques
Glandes apparentées
Glandes endocrines
Ovaires
Hormones apparentées
FSH
Hormone de la croissance
LH
œstradiol

Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner est une combinaison d’anomalies causées par un défaut génétique. Il survient chez 1 fille vivante sur 2 000 à 2 500, mais est beaucoup plus fréquent lors des fausses couches spontanées. En Belgique et au Luxembourg, environ 30 filles naissent chaque année avec le syndrome de Turner.

Quelles sont les causes du syndrome de Turner?

Le matériel génétique (ADN) est structuré sous forme de chromosomes dans toutes les cellules du corps humain. Normalement, les humains possèdent 46 chromosomes associés en 23 paires. Chaque paire se compose d’un chromosome du père et d’un chromosome de la mère. L’une d’entre elles est responsable du sexe de l’individu : ces chromosomes sont appelés chromosomes sexuels. Il existe deux formes de ce chromosome : le chromosome X et le chromosome Y. Les filles ont deux chromosomes X, les garçons un chromosome X et un chromosome Y.

Chez les filles atteintes du syndrome de Turner, la totalité ou une grande partie d’un chromosome X est manquante.

Comment le syndrome de Turner est-il diagnostiqué?

Le diagnostic est effectué par un test génétique nécessitant une prise de sang. Le diagnostic peut également être posé avant la naissance par une analyse chromosomique sur un échantillon de liquide amniotique ou par une biopsie du tissu placentaire. Il peut également être détecté par un test prénatal non invasif (NIPT) au cours duquel l’ADN du fœtus dans le sang de la mère est analysé pour déceler des anomalies chromosomiques.

Quels sont les signes et les symptômes du syndrome de Turner?

Le chromosome X est un grand chromosome qui contient plus de 1 000 gènes. Certains de ces gènes sont importants pour la taille et le développement des ovaires, des vaisseaux lymphatiques, du cœur et des vaisseaux sanguins, etc. L’absence de ces gènes entraînera donc des problèmes à différents endroits du corps. Certaines filles atteintes du syndrome de Turner ne présentent pratiquement aucun problème, si ce n’est une petite taille et/ou un mauvais fonctionnement des ovaires.

Chez les filles, tous les ovules sont déjà présents dans les ovaires avant la naissance. Les filles perdent progressivement leurs ovules jusqu’à l’âge de 50 ans, moment de la ménopause. Chez le fœtus, ce processus commence déjà pendant les derniers mois de la grossesse. Les ovules sont enfermés dans des « vésicules » ou « follicules ». Les cellules de ces follicules produisent des hormones, notamment des hormones féminines appelées œstrogènes. Ces hormones sont responsables du développement des seins, de la croissance de l’utérus et des menstruations pendant la puberté. Chez les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner, les ovules disparaissent beaucoup plus rapidement que la normale. Le nombre d’ovules et de follicules encore présents après la naissance chez les filles atteintes du syndrome de Turner est très variable. La plupart des filles n’auront plus d’ovules du tout vers l’âge de 10-12 ans et n’auront pas de développement mammaire ni de règles pendant la puberté. Chez d’autres filles, il y a suffisamment d’ovules pour provoquer un certain développement des seins, et parfois aussi pour avoir des règles. 2 à 5 % des adolescentes atteintes du syndrome de Turner (schéma chromosomique en mosaïque) sont fertiles. Toutes les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un vagin, un utérus et des trompes de Fallope.

Comment le syndrome de Turner est-il traité?

  • Traitement par hormone de croissance : bien que les filles atteintes du syndrome de Turner ne présentent pas d’insuffisance en hormone de croissance, l’administration d’une hormone de croissance complémentaire accélère initialement la croissance et finit par augmenter la taille à l’âge adulte. Le traitement par hormone de croissance permet de gagner 5 à 10 cm sur la taille finale. Cette augmentation dépend, entre autres, de l’âge auquel le traitement par hormone de croissance et œstrogène a été initié.
  • Le traitement par œstrogènes est généralement initié vers l’âge de 11-12 ans. Le début du traitement est en partie déterminé par la taille et le développement psychologique.
  • En raison de la disparition prématurée des ovules dans les ovaires, la plupart des filles atteintes du syndrome de Turner sont infertiles. Les organes internes féminins étant intacts, la fécondation in vitro est possible. Si des ovules sont présents à l’adolescence, la cryoconservation peut être discutée avec la patiente. Cependant, la grossesse doit être surveillée très étroitement dans un centre expérimenté, car le risque de complications est élevé.

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