Syndroom, genetische afwijking

Syndroom van Down

Syndroom, genetische afwijking
Verwante klieren
/
Verwante hormonen
/

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down of trisomie-21 is een genetische stoornis. Het genetisch materiaal van chromosoom 21 komt in drievoud voor (in plaats van in tweevoud).

Kinderen met het syndroom van Down hebben zowel geestelijke als lichamelijke problemen. Het syndroom komt voor bij ongeveer 4,6 op de 10.000 geboorten.

Waardoor wordt het syndroom van Down veroorzaakt?

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen in iedere cel van het lichaam. Iemand met het syndroom van Down heeft in totaal 47 chromosomen.

Dat leidt tot problemen bij de ontwikkeling van het lichaam en de hersenen. Het is onbekend waarom het syndroom van Down ontstaat. De kans dat een baby het syndroom van Down krijgt, neemt toe naarmate de leeftijd van de moeder toeneemt.

Bij 96% van de mensen met het syndroom van Down is de oorzaak niet erfelijk.

Hoe wordt de diagnose van het syndroom van Down gesteld?

Als het syndroom van Down wordt vermoed, kunnen de volgende onderzoeken worden uitgevoerd:

Prenatale tests:

  • Niet-invasieve screening: gebruikt om trisomie-21 te detecteren in de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten.
  • Chorionvillusbiopsie of vlokkentest: er wordt een klein biopt van de placenta afgenomen voor specifiek genetisch onderzoek.
  • Vruchtwaterpunctie: er wordt een naald gestoken in de vruchtzak die om de foetus heen zit.
  • Echo: er worden geluidsgolven gebruikt om een beeld te maken van de interne organen van de foetus.

Diagnostische tests na de geboorte:

  • FISH (fluorescentie-in-situhybridisatie): snelle bloedtest om te controleren op extra materiaal van chromosoom 21.
  • Karyotype-test: een bloedtest die verdere informatie oplevert over het type syndroom van Down.

Wat zijn de tekenen en symptomen van het syndroom van Down?

Enkele veelvoorkomende lichamelijke kenmerken van het syndroom van Down omvatten:

  • Plat gezicht
  • Korte nek
  • Amandelvormige ogen
  • Kleine oren
  • Vertraging in de ontwikkeling
  • Verstandelijke beperking
  • Problemen met het zicht en het gehoor
  • Een tong die de neiging heeft uit de mond te hangen
  • Kleine handen en voeten
  • Kortere gestalte
  • Hartproblemen
  • Tandproblemen
  • Gastro-intestinale problemen
  • Neurologische problemen
  • Schildklierafwijkingen: hoger TSH-gehalte, schildklierhypoplasie (schildklier is te klein), hoger risico op auto-immuunthyreoïditis (ontsteking van de schildklier)

Hoe wordt het syndroom van Down behandeld?

Het syndroom van Down kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen/kenmerken van het syndroom.

De behandeling kan het volgende omvatten:

  • Medische behandeling van hartproblemen
  • Fysiotherapie en spraak- en gedragstherapie om een kind te ondersteunen bij de ontwikkeling
  • Educatieve therapie
  • Behandeling met schildklierhormoon in het geval van hypothyreoïdie (onvoldoende aanmaak van schildklierhormoon)

Neem contact op met een specialist

Op deze website worden geen adviezen gegeven of diagnoses gesteld. Deze website is uitsluitend bedoeld voor het geven van informatie. Hebt u vragen? Praat met uw huisarts of neem contact op met een specialist.