Syndrome, troubles génétiques

Syndrome de Down

Syndrome, troubles génétiques
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Qu’est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down ou la trisomie 21 est une maladie génétique. Le matériel génétique du chromosome 21 est présent en triple exemplaire (et non en double exemplaire).

Les enfants atteints du syndrome de Down ont des problèmes mentaux et physiques. Ce syndrome survient dans environ 4,6 naissances sur 10 000.

Quelles sont les causes du syndrome de Down?

Le syndrome de Down est dû à une copie supplémentaire du chromosome 21. Normalement, un être humain possède 46 chromosomes dans chaque cellule de son corps. Une personne atteinte du syndrome de Down a un total de 47 chromosomes.

Cela entraîne des problèmes dans le développement du corps et du cerveau. On ne connaît pas la cause du syndrome de Down. Le risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down augmente avec l’âge de la mère.

Chez 96 % des personnes atteintes du syndrome de Down, la cause n’est pas héréditaire.

Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué?

En cas de suspicion de syndrome de Down, les examens suivants peuvent être effectués :

Tests prénataux :

  • Test de dépistage non invasif : utilisé pour déceler la trisomie 21 chez le bébé en mesurant l’ADN du bébé dans le sang de la mère.
  • Prélèvement de villosités choriales (CVS) : une petite biopsie du placenta est prélevée pour un test génétique spécifique.
  • Amniocentèse : une aiguille est insérée dans le sac amniotique qui entoure le fœtus.
  • Échographie : des ondes sonores sont utilisées pour créer une image des organes internes du fœtus.

Tests de diagnostic après la naissance :

  • FISH (fluorescence in situ hybridation) : test sanguin rapide permettant de vérifier la présence de matériel supplémentaire provenant du chromosome 21.
  • Test de caryotype : test sanguin qui fournit des informations supplémentaires sur le type de syndrome de Down.

Quels sont les signes et les symptômes du syndrome de Down?

Voici quelques caractéristiques physiques courantes du syndrome de Down :

  • Visage aplati
  • Cou court
  • Yeux en amande
  • Petites oreilles
  • Retard de développement
  • Déficience intellectuelle
  • Problèmes de vision et d’audition
  • Langue qui a tendance à sortir de la bouche
  • Petites mains et petits pieds
  • Petite taille
  • Problèmes cardiaques
  • Problèmes dentaires
  • Problèmes gastro-intestinaux
  • Problèmes neurologiques
  • Anomalies thyroïdiennes : taux de TSH plus élevé, hypoplasie thyroïdienne (glande thyroïde trop petite), risque plus élevé d’inflammation thyroïdienne auto-immune

Comment le syndrome de Down est-il traité?

Il n’existe aucun traitement curatif du Syndrome de Down. Le traitement vise à réduire les symptômes/caractéristiques du syndrome.

Les traitements possibles sont :

  • un traitement médical pour les problèmes cardiaques
  • des thérapies physiques, orthophoniques et comportementales pour aider l’enfant à se développer
  • une thérapie éducative
  • un traitement à base d’hormone thyroïdienne en cas d’hypothyroïdie (production insuffisante d’hormones thyroïdiennes).

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