Tekort aan groeihormoon (GHD)

Het is een korte gestalte vanwege een tekort aan groeihormoon. De stoornis is relatief zeldzaam en komt voor bij ongeveer 1 op de 2000-4000 kinderen.

Het wordt veroorzaakt door een gebrek aan groeihormoon (GH). Dit hormoon is essentieel voor een normale groei. Personen die helemaal geen groeihormoon hebben (geïsoleerde groeihormoondeficiëntie) zijn ongeveer 30-40 cm korter dan degenen die een normale groeihormoonproductie hebben. Als er ook andere hormoondeficiënties aanwezig zijn, zoals een tekort aan schildklierhormoon, is het verschil nog groter.

Een tekort aan groeihormoon kent vele oorzaken. Op basis van de huidige kennis kunnen artsen bij slechts 60% van patiënten een daadwerkelijke verklaring vinden.

• Bij één groep kinderen (ongeveer 10%) is de groeihormoondeficiëntie vanaf de geboorte aanwezig, bijvoorbeeld als gevolg van afwijkingen in het gedeelte van de hersenen waar de hypothalamus en de hypofyse zich bevinden. Deze afwijkingen hebben vaak een genetische oorzaak.
• Groeihormoondeficiëntie kan zich ook op latere leeftijd ontwikkelen vanwege schade aan de hypothalamus of het hersenaanhangsel veroorzaakt door infecties (meningitis, encefalitis), trauma, infiltratie door andere cellen (histiocytose, granulomen) of vasculaire problemen.
• Er kunnen zich ook tumoren ontwikkelen in en boven het hersenaanhangsel waardoor dit wordt vernietigd, zoals craniofaryngiomen, germiomen en tumoren van de optische zenuwen.
• Wanneer tumoren in de hersenen of de neus worden bestraald, kan het hersenaanhangsel zich in het bestralingsveld bevinden. Als de dosis hoog genoeg is, zal de patiënt bijna zeker een groeihormoondeficiëntie ontwikkelen. In de meeste gevallen is er ook sprake van een tekort aan andere hypofysehormonen.
• Er is ook een lange lijst met syndromen die verband houden met een tekort aan groeihormonen.
• Veel kinderen met deze aandoening hebben een tijdelijke, geïsoleerde groeihormoondeficiëntie. De oorzaak van deze deficiëntie is vaak onbekend. Wanneer op volwassen leeftijd opnieuw wordt getest op groeihormonen, lijken de gehaltes groeihormonen voldoende te zijn.

• Lichamelijk onderzoek
• Röntgenfoto van de linkerhand: Vertraagde skeletgroei: de skeletleeftijd of botleeftijd is vaak een jaar jonger dan de chronologische leeftijd.
• Laag gehalte insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1) in het bloed
• Groeihormoontests. De definitieve diagnose van groeihormoondeficiëntie wordt gebaseerd op twee abnormale uitslagen van groeihormoonstimulatietests. Er moet bloed worden afgenomen op het moment van een groeihormoonpiek. Het is daarom nodig om een piek te veroorzaken door eerst een stof te injecteren die de afgifte van groeihormoon stimuleert. Er is een lange lijst met stoffen die hiervoor worden gebruikt, maar BESPEED-leden hebben er allemaal voor gekozen glucagon te gebruiken voor de eerste test en insuline voor de tweede test (als het kind ouder is dan vier jaar en geen epilepsie heeft). De tweede test is alleen nodig als het resultaat van de eerste test abnormaal is.

De lichamelijke tekenen van een tekort aan groeihormoon zijn:

• Trage groei: de groeicurve doorkruist de percentiellijnen en buigt naar beneden af: we noemen dit een afbuigende groeicurve. Als de vertraging in de groei lang aanhoudt, komt de lengte uit onder de onderste lijn van de groeicurve.
• De beenlengte lijkt nogal kort vergeleken met de lengte van de torso
• Vertraagde botgroei in het gezicht: platte neus, uitstekend voorhoofd, bolle wangen (“poppengezichtje’)
• Vertraagde groei van de stembanden: hoge stem
• Vertraagde groei van het haar en de nagels
• Geringe spiermassa en spiersterkte
• Ophoping van vet, voornamelijk op de buik, dijen en bovenarmen (“Michelinmannetje”)
• Als de groeihormoondeficiëntie congenitaal is, kunnen kinderen na de geboorte een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) hebben en lange tijd geel blijven (langdurige geelzucht). Jongens hebben vaak een kleine penis (minder dan 2,5 cm lang).

Groeihormoondeficiëntie wordt behandeld door groeihormoon toe te dienen. Groeihormoon kan niet via de mond worden ingenomen, omdat het wordt afgebroken in de maag en darmen. Het wordt daarom eenmaal per dag (meestal ’s avonds) toegediend aan de hand van een injectie in het subcutane vetweefsel.

De resultaten van de behandeling met groeihormoon zijn meestal zeer goed als de behandeling op het juiste moment wordt gestart en als de injecties daadwerkelijk iedere dag worden toegediend. De snelheid van de groei neemt binnen drie maanden vanaf de start van de behandeling toe en tijdens het eerste jaar van de behandeling groeien kinderen meestal 10 cm of meer. Resultaten van over de hele wereld tonen aan dat de volwassen lengte na een behandeling met groeihormoon dichtbij de streeflengte ligt. Dit is de lengte die wordt voorspeld op basis van de lengte van de ouders.

De resultaten bij kinderen bij wie de ruggengraat is bestraald zijn minder goed, omdat de wervels niet goed kunnen reageren op de behandeling met groeihormoon vanwege de bestraling.