Insuffisance en hormone de croissance (GHD)

C’est un type de petite taille due à une insuffisance en hormone de croissance. Ce trouble est relativement rare : il survient chez environ 1 enfant sur 2 000 à 4 000.

Elle est causée par un manque d’hormone de croissance (GH). Cette hormone est essentielle pour la croissance normale. Les personnes présentant une absence totale d’hormone de croissance (insuffisance en GH isolée) sont environ 30 à 40 cm plus petites que celles dont la production d’hormone de croissance est normale. Si d’autres insuffisances hormonales sont présentes comme l’insuffisance en hormone thyroïdienne, la différence sera encore plus nette.

L’insuffisance en hormone de croissance peut avoir de nombreuses causes. Les connaissances actuelles permettent aux médecins de trouver une explication réelle à seulement 60 % des cas.

• Dans un groupe d’enfants (environ 10 %), l’insuffisance en hormone de croissance est présente à la naissance, par exemple des suites d’anomalies dans la région hypothalamo-hypophysaire du cerveau. Ces anomalies ont souvent une cause génétique.
• L’insuffisance en hormone de croissance peut également se développer plus tard, des suites de lésions à l’hypothalamus ou à l’hypophyse causées par des infections (méningite, encéphalite), un traumatisme, une infiltration d’autres cellules (histiocytose, granulomes) ou des problèmes vasculaires.
• Des tumeurs peuvent également se développer dans ou au-dessus de l’hypophyse et la détruire. C’est le cas des craniopharyngiomes, des germinomes et des tumeurs des nerfs optiques.
• Lorsque les tumeurs du cerveau ou du nez sont irradiées, l’hypophyse peut se trouver dans le champ de rayonnement. Si la dose est suffisamment élevée, le patient développera presque certainement une insuffisance de l’hormone de croissance. On observe également des insuffisances d’autres hormones hypophysaires dans la plupart des cas.
• Une longue liste de syndromes est également associée à l’insuffisance en hormone de croissance.
• De nombreux enfants atteints de cette affection présentent une insuffisance en hormone de croissance isolée et temporaire. La cause de cette insuffisance est généralement inconnue. Lorsque le test de l’hormone de croissance est répété à l’âge adulte, la concentration en hormone de croissance semble être suffisante.

• Examen clinique
• Radiographie de la main gauche: retard de maturation squelettique : l’« âge squelettique » ou l’« âge osseux » est souvent inférieur de 1 an à l’âge chronologique
• Faible concentration sanguine en insulin-like growth factor 1 (IGF-1)
• Tests de l’hormone de croissance. Le diagnostic définitif de l’insuffisance en hormone de croissance se base sur l’obtention de résultats anormaux à deux tests de stimulation de l’hormone de croissance. Une prise de sang doit être réalisée au pic de l’hormone de croissance. Pour cela, il est nécessaire de provoquer un pic en injectant d’abord une substance qui stimule la libération de l’hormone de croissance. La liste de substances utilisées est longue, mais les membres de BESPEED ont tous décidé d’utiliser le glucagon pour le premier test et l’insuline pour le second (si l’enfant a plus de 4 ans et n’est pas épileptique). Le second test est uniquement nécessaire si les résultats du premier test sont anormaux.

Les signes physiques de l’insuffisance en hormone de croissance sont :

• Faible vitesse de croissance : la courbe de croissance croise les lignes de percentile par le bas : nous appelons cela une « courbe de croissance en déflexion ». Si le retard de croissance dure longtemps, la taille tombera en dessous de la ligne inférieure de la courbe de croissance
• Les jambes semblent plutôt courtes par rapport au torse
• Retard de croissance des os du visage : nez retroussé, front saillant, joues pleines (« visage de poupée »)
• Retard de croissance des cordes vocales : voix aiguë
• Retard de pousse des cheveux et des ongles
• Faible masse et force musculaire
• Accumulation de graisse, principalement au niveau de l’estomac, des cuisses et du haut des bras (« figure de Michelin »)
• Si l’insuffisance en hormone de croissance est congénitale, les enfants peuvent avoir une faible concentration en sucre (hypoglycémie) après la naissance et rester « jaunes » longtemps (« jaunisse prolongée »). Les garçons ont souvent un petit pénis (moins de 2,5 cm de long).

L’insuffisance en hormone de croissance est traitée par l’administration d’une hormone de croissance. L’hormone de croissance ne peut pas être prise par voie orale, car elle se décompose dans l’estomac et les intestins. Elle est donc administrée par injection dans le tissu graisseux sous-cutané une fois par jour, généralement le soir.

Les résultats du traitement par l’hormone de croissance sont très bons si le traitement est initié au bon moment et si les injections sont administrées fidèlement tous les jours. Le taux de croissance augmente dans les 3 mois suivant le début du traitement, et au cours de la première année de traitement, les enfants grandissent souvent de 10 cm ou plus. Les résultats obtenus dans le monde entier montrent que la taille de l’adulte après le traitement par hormone de croissance est proche de la taille cible, c’est-à-dire la taille qui serait prédite pour un enfant en fonction de la taille de ses parents.
Les résultats des enfants qui ont reçu des rayonnements au niveau de la colonne vertébrale ne sont pas aussi bons, car les vertèbres ne peuvent pas répondre correctement au traitement par hormone de croissance en raison de l’irradiation.