Prader-Willi syndroom (PWS)

Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame genetische stoornis die bij één op de 15.000 geboorten voorkomt. Het kan bij zowel mannen als vrouwen voorkomen. In België en Luxemburg worden ieder jaar 4-5 kinderen met PWS geboren. PWS is een spectrum van stoornissen en de ernst en frequentie van de symptomen kunnen verschillen.

De symptomen van het Prader-Willi syndroom worden waarschijnlijk veroorzaakt door de dysfunctie van een gedeelte van de hersenen dat de hypothalamus heet.

PWS wordt veroorzaakt door een gebrek aan actief genetisch materiaal in een bepaald gedeelte van chromosoom 15 (15q11-q13). Normaal gesproken heeft iedereen één chromosoom 15 van de vader en één van de moeder. De genen in het gedeelte 15q11-q13 werken alleen wanneer ze van de vader afkomstig zijn. Bij PWS leidt een genetisch defect tot inactiviteit van chromosoom 15 van de vader (paternaal chromosoom 15).

Deze genetische problemen treden bijna altijd (98%) sporadisch op: dat houdt in dat ze niet aanwezig zijn bij een van de ouders. De kans dat dit nogmaals gebeurt bij het volgende kind is daarom erg klein, behalve in specifieke gevallen. Het is daarom verstandig om dit risico op opnieuw optreden te bespreken met een klinisch geneticus.

De vermoedelijke diagnose van het Prader-Willi syndroom wordt meestal voorgesteld door een arts op basis van klinische symptomen. De diagnose wordt vervolgens bevestigd met een bloedmonster dat wordt geanalyseerd in het genetisch laboratorium.

Het syndroom wordt gekenmerkt door spierzwakte, problemen met voeden tijdens de eerste levensjaren, gevolgd door obsessief eten en obesitas vanaf het vierde jaar, korte gestalte, onderontwikkeling van de geslachtsorganen, mentale achterstand en gedragsproblemen.

Er is momenteel geen behandeling die alle symptomen van PWS kan verhelpen. De verschillende aspecten moeten daarom afzonderlijk worden aangepakt.

Een multidisciplinaire benadering (arts, verpleegkundige, fysiotherapeut, ergotherapeut, spraaktherapeut, diëtist) wordt sterk aanbevolen en kan de psychomotorische ontwikkeling van patiënten aanzienlijk verbeteren en obesitas voorkomen.

Groeihormoontherapie kan bijdragen aan het verbeteren van de spiersterkte en lichaamssamenstelling.