Monogene diabetes

Monogene diabetes is een zeldzame vorm van diabetes. Deze chronische ziekte treft vaak jonge mensen onder de 25.

Mensen met diabetes hebben een verhoogde bloedglucosespiegel (glucose = suiker), waardoor het lichaam in de loop van de tijd beschadigd raakt als dit niet wordt behandeld. Bij de meeste mensen met monogene diabetes geeft de alvleesklier onvoldoende insuline af aan het bloed.

De twee veelvoorkomende vormen van monogene diabetes zijn:

• Maturity-onset diabetes of the young (MODY): dit is de meest voorkomende vorm die bij kinderen of tieners ontstaat. De ziekte kan mild of ernstig zijn, afhankelijk van de onderliggende genetische mutatie.
• Neonatale diabetes: dit is een zeldzame aandoening die gedurende de eerste zes maanden van het leven optreedt. Deze vorm kan permanent (levenslang) of voorbijgaand zijn.

Monogene diabetes wordt veroorzaakt door mutaties in één gen (= monogeen), in tegenstelling tot diabetes type 1 en 2, die worden veroorzaakt door veranderingen in meerdere genen (= polygeen) en andere (levensstijl)factoren. Er is aangetoond dat mutaties in meerdere genen (minimaal negen) MODY veroorzaken.

In de meeste gevallen wordt monogene diabetes geërfd van één of beide ouders. Soms ontstaan de mutaties spontaan.

Met een combinatie van tests en klinische factoren wordt diabetes type 1 of 2 uitgesloten en kan MODY of neonatale diabetes worden vastgesteld.

• Bloedtests

De glucosespiegel wordt aan de hand van bloedtests gemeten. Het is ook mogelijk om te meten hoeveel insuline het lichaam aanmaakt. Ook kan worden gecontroleerd op auto-antistoffen die wijzen op diabetes type 1. Bij diabetes type 1 vallen auto-antistoffen per abuis de eigen cellen die insuline aanmaken (de bètacellen) in de alvleesklier aan.

• Klinische beoordeling om een combinatie van factoren op te sporen die kunnen duiden op monogene diabetes:
  • Diagnose in de eerste zes levensmaanden
  • Familiale voorgeschiedenis van diabetes
  • Specifieke aandoeningen die kunnen worden gekoppeld aan specifieke genetische mutaties
  • Niet obees zijn
  • Tot specifieke etnische groepen behoren
• Genetische tests aan de hand van een bloedmonster

De tekenen en symptomen hangen af van de genmutatie van een persoon. Monogene diabetes kan ook asymptomatisch zijn, wat betekent dat er geen symptomen zijn.

Tekenen kunnen de volgende omvatten:

• Vaak moeten plassen
• Snel ademen
• Dorst
• Uitdroging
• Wazig zicht
• Terugkerende huidinfecties
• Terugkerende schimmelinfecties

Behandeling van de twee veelvoorkomende vormen van monogene diabetes:

• Maturity-onset diabetes of the young (MODY):

De behandeling is afhankelijk van het type MODY en varieert van dieetaanpassingen en lichaamsbeweging tot behandeling met medicatie, zoals insuline of het diabetesmedicijn sulfonylureum om de insulineproductie te stimuleren.

Patiënten kunnen ook een behandeling nodig hebben voor specifieke aandoeningen, zoals nierziekten.

• Neonatale diabetes: dit is een zeldzame aandoening die gedurende de eerste zes maanden van het leven optreedt. Deze vorm kan permanent (levenslang) of voorbijgaand zijn.

De behandeling is afhankelijk van de oorzaak. Sommige typen kunnen worden behandeld met medicijnen, zoals insuline of een diabetesmedicijn om de insulineproductie te stimuleren.