Diabète

Diabète monogénique

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Glucagon
Insuline

Qu’est-ce que le diabète monogénique?

Le diabète monogénique est une forme rare de diabète. Cette maladie chronique touche le plus souvent les jeunes de moins de 25 ans.

Les personnes atteintes de diabète présentent une glycémie (taux de sucre dans le sang) élevée, qui endommage l’organisme au fil du temps si elle n’est pas traitée. Chez la plupart des personnes atteintes du diabète monogénique, le pancréas ne libère pas suffisamment d’insuline dans la circulation sanguine.

Deux formes courantes de diabète monogénique sont :

  • Le diabète de la maturité chez les jeunes (MODY) : il s’agit de la forme la plus courante qui se développe chez les enfants ou les adolescents. La maladie peut être légère ou grave, selon la mutation génétique sous-jacente.
  • Le diabète néonatal : il s’agit d’une maladie rare qui survient dans les six premiers mois de la vie. Il peut être permanent (à vie) ou transitoire.

Quelles sont les causes du diabète monogénique?

Le diabète monogénique est causé par des mutations dans un seul gène (= monogénique), contrairement aux diabètes de type 1 et 2 qui sont causés par des changements dans plusieurs gènes (= polygéniques) et d’autres facteurs (mode de vie). Il a été démontré que des mutations dans différents gènes (au moins neuf) sont à l’origine du MODY.

Dans la plupart des cas, le diabète monogénique est hérité de l’un ou des deux parents. Parfois, la mutation se développe spontanément.

Comment le diabète monogénique est-il diagnostiqué?

Une combinaison de tests et de facteurs cliniques permet d’écarter le diabète de type 1 ou de type 2 et d’identifier le MODY ou le diabète néonatal.

  • Analyses de sang

Les analyses de sang mesurent le taux de glucose. Il est également possible de mesurer la quantité d’insuline produite par l’organisme. L’équipe médicale peut également vérifier la présence d’auto-anticorps suggérant la présence du diabète de type 1. Dans le cas du diabète de type 1, les auto-anticorps attaquent par erreur les cellules productrices d’insuline de l’organisme, c.-à-d. les cellules bêta, dans le pancréas.

  • Évaluation clinique visant à déceler une combinaison de facteurs suggérant la présence d’un diabète monogénique :
    • Diagnostic au cours des six premiers mois de la vie
    • Antécédents familiaux de diabète
    • Conditions particulières pouvant être liées à des mutations génétiques spécifiques
    • Absence d’obésité
    • Appartenance à des groupes ethniques spécifiques
  • Test génétique à partir d’un échantillon de sang.

Quels sont les signes et les symptômes du diabète monogénique?

Les signes et les symptômes dépendent de la mutation génétique dont la personne est porteuse. Le diabète monogénique peut également être asymptomatique, c’est-à-dire sans aucun symptôme.

Les signes comprennent :

  • la miction fréquente
  • la respiration rapide
  • la soif
  • la déshydratation
  • une vision floue
  • des infections cutanées récurrentes
  • des infections à levures récurrentes

Comment le diabète monogénique est-il diagnostiqué?

Le traitement des deux formes courantes de diabète monogénique comprend :

  • Le diabète de la maturité chez les jeunes (MODY): Le traitement dépend du type de MODY et va du régime alimentaire et de l’exercice physique au traitement par des médicaments, tels que l’insuline ou la sulfonylurée, le médicament du diabète, pour stimuler la production d’insuline. Les patients peuvent également avoir besoin d’un traitement pour des conditions spécifiques telles que des maladies rénales.
  • Le diabète néonatal : il s’agit d’une maladie rare qui survient dans les six premiers mois de la vie. Il peut être permanent (à vie) ou transitoire. Le traitement dépend de la cause. Certains types peuvent être traités à l’aide de médicaments, comme l’insuline ou un médicament contre le diabète pour stimuler la production d’insuline.

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