Bijnierstoornissen

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH)

Bijnierstoornissen
Verwante klieren
Bijnieren
Verwante hormonen
17OHP
Aldosteron
Cortisol
Testosteron

Wat is congenitale bijnierhyperplasie?

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een groep zeldzame erfelijke stoornissen die de bijnieren treffen. De bijnieren bevinden zich boven de nieren. De aandoening kan zowel bij meisjes als bij jongens voorkomen.

De bijnieren maken het volgende aan:

  1. Cortisol, dat de reactie van het lichaam op ziekte of stress regelt;
  2. Aldosteron, dat het zout- en watergehalte regelt;
  3. Androgene prohormonen (mannelijke geslachtshormonen).

Mensen met CAH kunnen cortisol niet goed aanmaken en zijn in sommige gevallen niet in staat om aldosteron aan te maken. Ze produceren ook te veel van bepaalde androgenen.

Waardoor wordt CAH veroorzaakt?

CAH is een groep erfelijke autosomaal recessieve ziekten die wordt gekenmerkt door een tekort aan een van de enzymen die nodig is om specifieke hormonen aan te maken. Een autosomaal recessieve stoornis houdt in dat er voor de ontwikkeling van de ziekte twee exemplaren van een abnormaal gen aanwezig moeten zijn.

Door een enzymtekort is het lichaam niet in staat een of meer van deze hormonen aan te maken, wat weer leidt tot overproductie van een ander type prohormoon om te compenseren voor het tekort.

De ernst van de ziekte hangt af van de ernst van het tekort.

Hoe wordt de diagnose CAH gesteld?

Voordat een baby wordt geboren, kan CAH worden gediagnostiseerd met een prenatale echo. Bij de geboorte kan een afwijkend uiterlijk van de genitaliën bij meisjes duiden op CAH. Wanneer baby’s worden geboren, wordt er een hielpunctie (Guthrie-test) uitgevoerd om te controleren op stofwisselingsziekten. Als de resultaten van de test abnormaal zijn, kan dit wijzen op CAH.

Er zijn aanvullende onderzoeken vereist om de diagnose te bevestigen of de behandeling te bepalen:

  • Bloedonderzoek om het gehalte bijnierhormonen, natrium en kalium te controleren
  • Echo om meer informatie over de anatomie van de genitaliën te verzamelen
  • Genetische tests
  • Stimulatie van de bijnieren

Wat zijn de tekenen en symptomen van CAH?

CAH kan een daling van de bloedsuikerspiegel veroorzaken. Met name baby’s en jonge kinderen zijn hier gevoelig voor.

Vaak leidt CAH tot een overmatig verlies van zout via de urine en andere lichaamsvloeistoffen. Dit veroorzaakt uitdroging en een daling van de bloeddruk, wat in ernstige gevallen levensbedreigend kan zijn.

Overproductie van androgenen leidt tot ongebruikelijke lichamelijke kenmerken:

  • Meisjes: een grote clitoris, fusie van de labia, meer lichaamshaar, snelle groei en vroege puberteit
  • Jongens: snelle groei, toename van de spiermassa, vergroting van de penis en vroege puberteit

Hoe wordt CAH behandeld?

Als de diagnose CAH is gesteld, wordt de behandeling onmiddellijk gestart. De behandeling omvat het toedienen van medicatie om te compenseren voor het gebrek aan de hormonen cortisol en aldosteron.

Op de lange termijn kan een operatie aan de genitaliën worden overwogen.

Neem contact op met een specialist

Op deze website worden geen adviezen gegeven of diagnoses gesteld. Deze website is uitsluitend bedoeld voor het geven van informatie. Hebt u vragen? Praat met uw huisarts of neem contact op met een specialist.