Syndroom, genetische afwijking

Syndroom van Noonan

Syndroom, genetische afwijking
Verwante klieren
/
Verwante hormonen
Groeihormoon

Wat is het syndroom van Noonan?

Het syndroom van Noonan (NS) is een erfelijke aandoening die voorkomt bij 1 op de 1000 tot 1 op de 2500 geboorten en zowel bij jongens als meisjes. De naam “Noonan” is afgeleid van een Amerikaanse kindercardioloog, Dr. Jacqueline Noonan. In 1963 beschreef ze negen patiënten bij wie ze vernauwing van de longslagader, vergelijkbare gelaatstrekken, misvorming van de borst en een korte gestalte waarnam.

Waardoor wordt het syndroom van Noonan veroorzaakt?

Het syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in een van de volgende zeven genen die betrokken zijn bij het syndroom van Noonan: PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1, SHOC2, BRAF en NRAS.

Bij de helft van de patiënten is de aandoening familiaal, dus zijn er ook andere familieleden met het syndroom van Noonan. De overerving is daarom dominant: er bestaat een kans van 50% dat de ziekte wordt doorgegeven aan de kinderen.

Hoe wordt de diagnose van het syndroom van Noonan gesteld?

De diagnose wordt voornamelijk gebaseerd op het herkennen van specifieke lichamelijke kenmerken. Deze kenmerken kunnen van patiënt tot patiënt sterk verschillen. Met name jonge kinderen hebben vaak een driehoekig gezicht met een groot voorhoofd. De ogen staan ver uit elkaar en het bovenste ooglid hangt soms naar beneden (ptosis). Sommige patiënten hebben ook een huidplooi in de binnenste ooghoek. De ogen hebben soms een lichtblauwe tot blauwgroene kleur. De oren zitten laag, zijn enigszins naar achteren gekanteld en hebben een dikke rand. De middelste groef in de bovenlip is erg uitgesproken. Vaak is de nek kort en ligt de haarlijn op de nek erg laag.

Deze symptomen kunnen sterk uiteenlopen tussen patiënten. Er is daarom een klinisch scoresysteem ontwikkeld (raadpleeg de brochure voor meer informatie).

Wat zijn de tekenen en symptomen van het syndroom van Noonan?

  • Trage groei
    Kinderen met het syndroom van Noonan hebben bij de geboorte vaak een laag gewicht en zijn vaak klein. Tijdens de eerste drie levensjaren verloopt de groei trager dan normaal en de groei van veel kinderen met NS ligt onder de onderste lijnen van de groeicurve. Tijdens de puberteit is de groeispurt minder dan die van andere kinderen in de puberteit. De gemiddelde lengte van volwassen mannen is 160-165 cm en van vrouwen 150-155 cm.
    Groeicurven:

 

  • Late puberteit
    Jongens en meisjes met NS hebben een late puberteit die samengaat met een vertraagde botleeftijd. Het begin van de puberteit valt gemiddeld twee tot drie jaar later vergeleken met leeftijdsgenoten, d.w.z. gemiddeld genomen bij jongens op hun veertiende en meisjes op hun dertiende.
  • Niet ingedaalde teelballen (cryptorchidisme) en vruchtbaarheid
    Bij 80% van de jongens met NS is sprake van niet volledig ingedaalde teelballen. Vaak is chirurgische correctie noodzakelijk. Daardoor kunnen mannen met NS minder vruchtbaar zijn.
  • Hartdefecten
    Tachtig procent van de patiënten met NS heeft een hartaandoening. Meestal betreft het longstenose: een vernauwing van de longslagader in het hart, over het algemeen vlak boven de pulmonalisklep van het hart. De klep zelf kan ook misvormd zijn.
  • Verhoogde bloedingsneiging
    Patiënten met NS krijgen sneller blauwe plekken en bloedneuzen of verliezen veel bloed tijdens de menstruatie. Er bestaat ook een risico op toegenomen bloedverlies tijdens operaties.
  • Bloedcellen en vergroting milt
    Jonge kinderen met NS hebben vaak een hoog aantal specifieke witte bloedcellen (monocyten) en een laag aantal bloedplaatjes. Deze afwijking gaat vaak gepaard met een vergrote milt en/of lever. Deze situatie blijft meestal stabiel en wordt in de loop van de tijd beter.
  • Nierafwijkingen
    Nierafwijkingen komen minder vaak voor (10% van de patiënten) en zijn vaak klinisch niet zo belangrijk: één nier in plaats van twee, of meer urineleiders dan normaal.
  • Voedingsproblemen
    Bij baby’s met NS zijn er vaak (50-75%) voedingsproblemen, waarschijnlijk vanwege een zwakke zuigreflex en vertraagde ontwikkeling van de darmfunctie. Ze zuigen zwak, drinken langzaam, hebben vaak reflux en geven vaak over. Als gevolg daarvan komen deze kinderen niet genoeg aan en groeien ze tijdens het eerste levensjaar langzaam.
  • Problemen met de mond en tanden
    Patiënten met NS hebben vaak een hoog gehemelte en een smalle onderkaak. De boven- en ondertanden staan niet altijd recht en sommige kinderen hebben een articulatiestoornis.
  • Psychomotorische ontwikkeling
    Kinderen met het syndroom van Noonan hebben vaak een vertraagde psychomotorische ontwikkeling: zitten zonder ondersteuning rond 10 maanden en lopen na 21 maanden. Ze worden vaak beschreven als onhandig. Vanwege de problemen met het ontwikkelen van fijne motoriek zijn er soms ook problemen bij het leren tekenen en schrijven.
  • Articulatieproblemen komen vaak voor (70%)
  • Tussen de 15 en 35% van de kinderen met het syndroom van Noonan hebben een lichte verstandelijke beperking en hebben speciaal onderwijs nodig.
  • Kinderen met het syndroom van Noonan vertonen meer gedragsproblemen dan andere kinderen. Ze kunnen koppig zijn en gedragen zich vaak jonger dan ze zijn. Vaak zijn ze rusteloos en nerveus, reageren ze heftig en vragen ze veel aandacht, maar er is zelden sprake van echte psychiatrische problemen.

Hoe wordt het syndroom van Noonan behandeld?

NS kan niet worden genezen. Wel is het mogelijk de verschillende symptomen en problemen die worden veroorzaakt door het syndroom te behandelen. Een kind kan verschillende behandelingen en ondersteuning nodig hebben om met bepaalde problemen om te gaan. Behandeling met groeihormoon kan de groeiproblemen verbeteren, chirurgie kan hartdefecten verhelpen, professionele begeleiding door een logopedist kan baby’s moet voedingsproblemen helpen, enz.

Gerelateerde bronnen

Neem contact op met een specialist

Op deze website worden geen adviezen gegeven of diagnoses gesteld. Deze website is uitsluitend bedoeld voor het geven van informatie. Hebt u vragen? Praat met uw huisarts of neem contact op met een specialist.