Syndroom, genetische afwijking

Silver-Russell syndroom (SRS)

Syndroom, genetische afwijking
Verwante klieren
/
Verwante hormonen
Groeihormoon

Wat is het Silver-Russell syndroom (SRS)?

Het Silver-Russell syndroom (SRS) of Russel-Silver syndroom (RSS) is een zeldzame groeistoornis die voorkomt bij ongeveer 1 op de 30.000 tot 100.000 pasgeborenen. Het is een genetische stoornis veroorzaakt door een verandering in het DNA (genetisch materiaal).

Tijdens de zwangerschap kan meestal al worden gezien dat de groei van het kind traag verloopt. Kinderen die worden geboren met SRS hebben een driehoekig gezicht en zijn klein en licht.

Waardoor wordt SRS veroorzaakt?

SRS is een genetische stoornis. Het wordt meestal veroorzaakt door een toevallige genetische mutatie (in chromosoom 11 of 7), maar bij ongeveer 40% van de patiënten met SRS kan er geen genetische oorzaak worden gevonden.

Hoe wordt de diagnose SRS gesteld?

De onderstaande tekenen en symptomen kunnen duiden op SRS. Genetische tests kunnen de diagnose bij ongeveer 60% van de kinderen bevestigen.

Wat zijn de tekenen en symptomen van SRS?

De tekenen en symptomen kunnen van kind tot kind sterk verschillen:

  • Te licht en vaak te klein bij de geboorte voor de zwangerschapsduur.
  • Mannen worden vaak niet langer dan ongeveer 1,52 m en vrouwen vaak niet langer dan ongeveer 1,40 m
  • Driehoekig gezicht met een bol voorhoofd en een kleine, puntige kin, dunne lippen en een gebogen mond
  • Overmatig zweten
  • Pigmentvlekken
  • Hoge stem
  • Chronisch lage bloedsuiker, vooral op zeer jonge leeftijd
  • Voedingsproblemen
  • Kromme pinken

Hoe wordt SRS behandeld?

SRS kan niet worden genezen. De behandeling van SRS is gericht op het verminderen van de symptomen/kenmerken van het syndroom. Kinderen worden soms behandeld met groeihormoon om de groei van het lichaam te stimuleren. De bloedsuikerspiegel moet nauwlettend worden bewaakt om permanente schade te voorkomen. Het is daarom belangrijk dat patiënten regelmatig eten of, indien nodig, kunstmatig voeding toegediend krijgen. Daarnaast kan fysiotherapie, ergotherapie of spraaktherapie worden gegeven.

Gerelateerde bronnen

Neem contact op met een specialist

Op deze website worden geen adviezen gegeven of diagnoses gesteld. Deze website is uitsluitend bedoeld voor het geven van informatie. Hebt u vragen? Praat met uw huisarts of neem contact op met een specialist.