Syndrome de Down
Le syndrome de Down ou la trisomie 21 est une maladie génétique. Le matériel génétique du chromosome 21 est présent en triple exemplaire (et non en double exemplaire).
Les troubles hormonaux
Les hormones sont produites par des organes et des glandes spécifiques, et sont envoyées vers différents tissus dans le corps via la circulation sanguine. Elles transmettent ainsi aux tissus des signaux pour leur dire ce qu’ils sont censés faire. Lorsque les glandes ou les organes ne produisent pas la bonne quantité d’hormones, des maladies peuvent se développer et avoir différentes conséquences.
Les troubles hormonaux
Les hormones sont produites par des organes et des glandes spécifiques, et sont envoyées vers différents tissus dans le corps via la circulation sanguine. Elles transmettent ainsi aux tissus des signaux pour leur dire ce qu’ils sont censés faire. Lorsque les glandes ou les organes ne produisent pas la bonne quantité d’hormones, des maladies peuvent se développer et avoir différentes conséquences.
Syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan (NS) est une maladie héréditaire qui survient dans 1 naissance sur 1000 à 2500, chez les garçons comme chez les filles. Le nom « Noonan » vient d’une cardiologue pédiatrique américaine, le Dr Jacqueline Noonan. En 1963, elle a décrit neuf patients présentant un rétrécissement de l’artère pulmonaire, des traits faciaux similaires, des déformations thoraciques et une petite taille.
Syndrome de Prader-Willi (PWS)
Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique rare qui touche une naissance sur 15 000. Il affecte aussi bien les garçons que les filles. En Belgique et au Luxembourg, 4 à 5 enfants naissent avec le PWS chaque année. Le PWS est un trouble du spectre et les symptômes varient en gravité et en fréquence.
Syndrome de Silver-Russell (SRS)
Le syndrome de Silver-Russell (SRS) ou syndrome de Russel-Silver (RSS) est un trouble de la croissance rare qui survient chez environ 1 nouveau-né sur 30 000 à 100 000. Il s’agit d’un trouble génétique causé par une modification de l’ADN (matériel génétique).
Syndrome de Turner (TS)
Le syndrome de Turner est une combinaison d’anomalies causées par un défaut génétique. Il survient chez 1 fille vivante sur 2 000 à 2 500, mais est beaucoup plus fréquent lors des fausses couches spontanées. En Belgique et au Luxembourg, environ 30 filles naissent chaque année avec le syndrome de Turner.
Thyroïdite d’Hashimoto
La thyroïdite d’Hashimoto est une maladie auto-immune.
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