Familiaal kleine gestalte van onbekende oorsprong

met of zonder late puberteit

De kenmerken van een familiaal kleine gestalte zijn:

  • Een lengte onder de onderste lijn ( -2 SD lijn of de 3de percentiellijn) op de groeicurve
  • Lengte is nog wel normaal voor de lengte van de ouders: men kijkt dan of de lengte binnen het “doellengtebereik” ligt. Men berekent eerst de doellengte:
    • (Lengte vader + lengte moeder + 13)/2 voor jongens
    • (Lengte vader + lengte moeder – 13)/2 voor meisjes
  • Van dit getal trek je 8.5 cm af ( onderste grens) of tel je 8.5 cm bij ( bovenste grens). Je zet beide punten uit op de groeicurve op een leeftijd van 20 jaar (helemaal rechts op de curve). Dan bekijk je op welke percentiel- of SD lijn beide punten vallen. Als de lengte van het kind tussen deze percentiellijnen valt dan is de gestalte adequaat voor de ouders.
  • De groeisnelheid is normaal. De curve loopt vanaf de leeftijd van 2-3 jaar dus parallel met de percentiellijnen op de groeicurve. Tijdens de puberteit lijkt een er een zekere inhaalgroei ten opzichte van sommige leeftijdsgenoten op te treden maar de groeispurt stopt eerder en de eindlengte eindigt  vaak op dezelfde percentiellijn als de lengte voor de puberteit.

groeicurve familiaal zonder vertraagde skeletrijping

Familiaal kleine gestalte wordt soms ook wel genetisch kleine gestalte genoemd omdat men vermoedt dat de oorzaak ligt in  tot nog toe onbekende erfelijke factoren.  Onderzoek heeft uitgewezen dat minstens 150 genen een invloed hebben op de lengte. De meeste genen hebben elk wel slechts een heel klein effect.

Soms wordt deze familiale kleine gestalte gecombineerd met een late puberteitsontwikkeling.  De puberteitsgroeispurt start dan maar op 14-15 jaar ipv op 13 jaar. Dit maakt het lengteverschil met de klasgenoten nog groter vermits zij eerder een groeiversnelling krijgen. Men noemt dit wel eens een familiale achterstand in groei en ontwikkeling  (ENG: constitutional delay in growth and puberty  CDPG).

groeicurve familiaal met vertraagde skeletrijping

Voor deze vorm van kleine gestalte bestaat er op dit moment in België en in de rest van Europa geen goedgekeurde behandeling. Groeihormoonbehandeling is dan ook te beschouwen als een experimentele therapie. In de Verenigde Staten is een behandeling met hoge dosissen GH soms mogelijk wanneer men aan strikte voorwaarden voldoet.  De resultaten van de behandeling zijn zeer wisselend.