Turner

problemen met het X chromosoom

Turner syndroom is een combinatie van afwijkingen, beschreven door Dr Turner,  die, zo bleek later, veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal. Dit genetisch materiaal vindt men onder de vorm van chromosomen terug in alle cellen van het menselijk lichaam. Alle mensen hebben normaal 46 chromosomen, gerangschikt in 23 paren. Van elk paar krijgen we 1 chromosoom van vader, en 1 chromosoom van moeder. Eén paar is verantwoordelijk voor het geslacht van het individu : deze chromosomen worden de geslachtschromosomen genoemd. Hiervan zijn er 2 vormen : het X en het Y chromosoom. Meisjes hebben 2 X chromosomen, terwijl jongens een X en een Y chromosoom hebben. Men noteert dit als 46, XX voor meisjes, en 46, XY voor jongens.

C9574CAB-23F0-4020-8A52-D2A9CAC6ECD0

Foto van Dr Turner (links) en van het voorblad van zijn artikel waarin hij voor het eerst het syndroom beschreef dat later naar hem genoemd werd. In Duitsland werd dezelfde aandoening beschreven door Dr Ulrich(rechts).

Het komt voor bij 1 op 2000-2500 levend geboren meisjes maar is veel meer aanwezig in spontane miskramen. In België worden er dus jaarlijks ongeveer 25-30 meisjes geboren met het Turner syndroom. Bij meisjes met Turner syndroom ontbreekt een volledig of grote deel van het X chromosoom, inbegrepen de tip van de korte arm.  De diagnose wordt dus eenvoudig gesteld worden door de analyse van een bloedstaal na de geboorte. Ook voor de geboorte kan de diagnose gesteld worden door chromosomenonderzoek op een vruchtwaterstaal of een biopsie van de vlokken van de moederkoek. In de toekomst zal het ook mogelijk zijn om de diagnose te stellen door cellen van het ongeboren kind te onderzoeken die aanwezig zijn in het bloed van de zwangere moeder. In ongeveer 50 % van de patiënten ontbreekt het volledige X chromosoom.  De cellen bevatten dan 45 chromosomen: 22x2 autosomen, genummerd van 1 tot 22  en 1 X chromosoom,  afgekort 45,X ( zie figuur).

chromosomen-turner-zonder-titel2

 

 

Chromosomenkaart van een patiënt met Turner syndroom.  Voor alle chromosomen genummerd 1 tot 22 (autosomen) zijn er telkens 2 exemplaren. Maar van  het X chromosoom bestaat er maar 1 exemplaar.

 

 

 

 

 

Bij ongeveer 10 % van de patiënten zijn er wel 2 X chromosomen aanwezig maar het tweede X chromosoom heeft een abnormale vorm en mist belangrijke stukken.

chromosomen 2 nieuw

 

A. Normaal vrouwelijk patroon B. 1 X-chromosoom ontbreek volledig C. Een stuk van de korte arm ontbreekt D. Een stuk van de lange arm ontbreekt E. De korte arm werd vervangen door de lange arm F. Het chromosoom kreeg een ringvorm

 

 

 

 

 

Bij 40 % van de patiënten bestaan er verscheidene cellijnen met verschillend chromosomenpatroon: dat noemen we “mozaïcisme” . De ene cellijn sommigen heeft slechts 1 X chromosoom (45,X) en de andere heeft 2  X chromosomen (46,XX). Er is ook mozaïcisme mogelijk van cellen met 1 X en cellen met 3 X chromosomen  ( 45,X; 47,XXX) of tussen cellen met 1 X chromosoom en cellen met 2 X chromosomen waarvan er 1 abnormaal is. Indien er een cellijn aanwezig met ook materiaal van het Y chromosoom, dat normaal alleen bij mannen aanwezig is, dan is waakzaamheid geboden omdat er bij deze patiënten een verhoogde kans bestaat op gonadoblastoma, een tumor van de gonaden. Vaak wordt aangeraden deze gonaden ( die noch eierstokken noch teelballen zijn) preventief weg te nemen, zeker wanneer ze veel mannelijk hormoon maken.

Vrouwelijke personen hebben normaal 2 X chromosomen, één van vader en één  van moeder. Mannen hebben slecht s 1 X chromosoom, geërfd van moederszijde. Van veel genen op het X chromosoom is er maar 1 copie -actief, soms dat van vaderszijde, voor andere genen dat van moederszijde. Deze inactivatie van genen op het X chromosoom noemt men ook Lyonisatie, naar Mary Lyon die als eerste dit  fenomeen ontdekte. Men zou dus kunnen opmerken dat het verlies van 1 X chromosoom dus toch niet zo problematisch is, omdat mannen altijd maar 1 X chromosoom hebben.  Maar het is niet zo eenvoudig.  Van 15-25 % van de genen zijn beide copies actief zodat het verlies van een (deel van) X chromosoom voor deze genen wel problemen oplevert.

 

Symptomen en tekens Het X chromosoom is een groot chromosoom en bevat meer dan 1000 genen. Sommige van die genen zijn belangrijk voor de lengte ( bvb het SHOX gen op de tip van de korte arm), de ontwikkeling van de eierstokken,de lymfevaten, het hart en de bloedvaten,  enz…. Het ontbreken van deze genen zal dus problemen veroorzaken op verschillende plaatsen in het lichaam. In de volgende tabel volgt een lijst van mogelijke afwijkingen. Zeldzaam zijn al deze afwijkingen aanwezig. Sommige meisjes met Turner syndroom hebben bijna geen enkel probleem met uitzondering van een kleine gestalte en/of een slechte werking van de eierstokken.

Symptoom % van de patiënten
Kleine geboortelengte ,te kleine lengte als kind en volwassene 95-100
Slecht functionerende eierstokken, uitblijvende puberteit > 90
Onvruchtbaarheid 95-98
IQ : normaal met dysharmonisch profiel (verbaal beter) 50
Aangeboren hart-/vaatafwijking, met name linkszijdige afwijkingen 50
Gehoorsverlies 20 – 80
Oorschelp : afwijkende vorm en/of inplanting 50
Elleboogafwijking(en) zoals cubitus valgus 23-40
Nierafwijkingen (hoefijzernier, unilaterale nieragenesie) 40
Lage achterste haarlijn; korte hals 25
Zwelling van hand- en voetrug bij geboorte 25
Huidplooien in de nek 35
Korte vierde vinger (en teen) 25
Veel sproeten 10
Neuropsychologische problemen 25-30
Schildklier pathologie (auto-immuun) 10
Kleine, diepgelegen  nagels 10
Suikerziektetype II 5
Coeliakie – gluten intolerantie 10
Osteoporose/ dysplastische heupontwikkeling/ kyfose/ scoliose 30-40

 

Achterstand in groei

Een kleine gestalte komt bij bijna alle meisjes met Turnersyndroom voor. Reeds bij de geboorte zijn deze meisjes gemiddeld al wat kleiner (48 cm) en tijdens de kinderjaren groeien ze trager. Daarnaast is er door het uitblijven van de puberteit (zie verder) geen puberteitsgroeispurt. De gemiddelde eindlengte van Belgische volwassen vrouwen met het syndroom van Turner bedraagt ongeveer 143 cm met een spreiding van  6 cm. De lengte is, net als bij alle kinderen, afhankelijk van de lengte van de ouders.

nl-vlaamse-groeicurve-meisjes-2-20j-myriad-pro-turner

Groeicurve voor meisjes met Turner syndroom (Ranke curve blauwe lijnen ) geprojecteerd op de groeicurve voor meisjes.

  Groeihormoonbehandeling.

Hoewel meisjes met het syndroom van Turner geen tekort aan groeihormoon hebben, geeft het toedienen van extra groeihormoon aanvankelijk een versnelling van de groei en uiteindelijk een grotere gestalte als volwassene. De toegediende dosis is variabel en wordt naar lichaamsgewicht gedoseerd: 0,05 mg/kg/dag. De lengtewinst op de eindlengte die met groeihormoon behandeling wordt gehaald is 5-10 cm en is o.a. afhankelijk van de leeftijd waarop de groeihormoon  en oestrogenen behandeling werden gestart. GH behandeling geeft meestal weinig bijwerkingen. De kans op een verhoogde hersenvochtdruk, epifysiolyse (loslaten van de groeischijf  in het heupgewricht), pancreatitis (ontsteking van de alvleesklier), en scoliose (scheef groeien van de rug) zijn licht verhoogd bij meisjes met het syndroom van Turner, die met GH worden behandeld. Tijdens de behandeling is het lichaam minder gevoelig voor insuline waardoor er soms een verstoorde suikerverwerking ( glucose intolerantie) en zeer  zelden een diabetes (suikerziekte) kan ontstaan.   Men tracht het optreden van bijwerkingen te voorkomen door de dosis GH aan te passen aan de hand van een parameter in het bloed : IGF-1. Hierbij wordt gestreefd naar een IGF-1 concentratie binnen de normale waarden. Het is echter nog onduidelijk of tijdelijke verhoging van IGF-I waarden tijdens de behandeling effecten zullen hebben op de zeer lange termijn.. Groeihormoonbehandeling heeft waarschijnlijk ook blijvende positieve effecten op de bloeddruk, de lichaamssamenstelling (minder vet) en de vetten in het bloed.

Slechte ontwikkeling van de eierstokken (ovaria)

Bij meisjes zijn alle eicellen, die zich in de eierstokken bevinden, reeds voor de geboorte aanwezig.  Al vanaf de laatste maanden van de zwangerschap gaan de eicellen geleidelijk verloren, en dit gaat door tot ongeveer het 50 ste levensjaar, wanneer de menopauze intreedt. De eicellen zijn ingepakt in “blaasjes of follikels”.  De cellen van deze follikels produceren hormonen, onder andere vrouwelijk hormonen, oestrogenen genaamd.  Deze hormonen zijn  tijdens de puberteit verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de borsten, de groei van de baarmoeder en het optreden van menstruaties. Bij meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner verdwijnen de eicellen veel sneller dan normaal. Het aantal eicellen en follikels dat bij meisjes met het syndroom van Turner na de geboorte nog aanwezig is, varieert sterk. De meeste meisjes hebben  rond de leeftijd van 10-12 jaar helemaal geen eicellen meer, en zullen geen borstontwikkeling of menstruatie krijgen tijdens de puberteit. Bij andere meisjes zijn er wel voldoende eicellen om wat borstontwikkeling te krijgen, en soms ook om te menstrueren. Twee tot 5 % van de adolescenten met Turner syndroom (mozaïek chromosomenpatroon) is vruchtbaar. De vagina, baarmoeder en eileiders zijn immers normaal aanwezig. Men kan een idee krijgen over het aantal eicelfollikels door in het bloed hormonen te meten die door deze cellen gemaakt worden zoals het inhibine B en het AMH.  Wanneer er nog weinig follikels zijn, vindt men lage waarden . Omdat deze stoffen de aanmaak van FSH ( zie hoofdstuk gonadale as) remmen, zal door een verminderde afremming er veel FSH in het bloed circuleren. Een hoog FSH is dus ook een teken dat er nog weinig eicelfollikels aanwezig zijn. Het snel verdwijnen van de eicellen heeft 2 belangrijke gevolgen:  onvoldoende productie van vrouwelijke hormonen en onvruchtbaarheid.

Behandeling met vrouwelijke hormonen

De behandeling met oestrogenen wordt meestal gestart rond de leeftijd van 11 -12 jaar. Het startmoment wordt mee bepaald door de gestalte en de psychologische ontwikkeling.  Vroeger werd vaak lang gewacht met de toediening van oestrogenen om de groeistimulatie door groeihormoon niet te belemmeren. Met de huidige groeihormoonbehandeling is er weinig winst te halen uit het uitstellen van de oestrogeenbehandeling .  Alleen wanneer de groeihormoonbehandeling op late leeftijd wordt gestart, bvb na 10 jaar, wordt soms verkozen om tijdens de eerste 2 jaar van de GH behandeling nog geen oestrogenen bij te geven. Bij de start wordt begonnen met een lage dosis oestrogenen, die over een periode van 3-4 jaar wordt opgehoogd naar een dosis voor volwassen, net zoals dit tijdens een spontane puberteit gebeurt.  Er kunnen verschillende soorten oestrogenen worden gebruikt, en deze kunnen op verschillende manieren worden toegediend (pilletjes, pleisters). In België wordt op dit moment vooral ethinyloestradiol (EE) gebruikt.  Omdat de lage dosissen niet commercieel beschikbaar zijn, worden er gelulles magistraal voorgeschreven. Het dosisschema kan er als voorbeeld ongeveer zo uitzien:

Jaar 1 0.05 μg (microgram) EE/ per kg lichaamsgewicht/ per dag
Jaar 2 0.075 μg EE/kg/dag
Jaar 3 0.10 μg EE/kg/dag
Jaar 4 0.15 μg EE/kg/dag
Jaar 5 volwassen dosis 20 μg EE/dag

Men kan ook een ander vrouwelijk hormoon gebruiken: 17 beta oestradiol voorgeschreven als oestradiolvaleraat. De dosis is 100 x hoger.   Het dosisschema is bijvoorbeeld.

Jaar 1 5 μg/kg lichaamsgewicht/dag
Jaar 2 7.5 μg/kg/dag
Jaar 3 10 μg/kg/dag
Jaar 4 15 μg/kg/dag
Jaar 5 volwassen dosis: 1 – 2 mg/dag

Er kan ook gekozen worden voor toediening via pleisters met 17-beta oestradiol. Deze pleisters zijn nog niet verkrijgbaar in een lage dosis, en moeten dus in stukken geknipt  worden. Het precieze dosisschema is redelijk complex en gebeurt ook in opklimmende dosis. Twee jaar na het starten van de oestrogeenbehandeling (of eerder als er ‘spotting’ of licht vaginaal bloedverlies optreedt) wordt een tweede vrouwelijk hormoon toegevoegd : progestageen. Deze worden gedurende 10-14 dagen per maand gegeven, of gedurende 20 dagen om de 3 maanden vooral als onttrekkingsbloedingen gewenst zijn. Meestal wordt “natuurlijk” progesteron gebruikt ( Utrogestan 200 mg per dag ’s avonds) of Dydrogesteron (Duphaston®) 10 mg/dag, omdat dit het meeste overeenkomt met natuurlijk progesteron.

Kinderwens en vruchtbaarheid

Door het vroegtijdig verdwijnen van de eicellen in de eierstokken zijn de meeste meisjes met het syndroom van Turner onvruchtbaar. Omdat de inwendige vrouwelijke organen wel intact aanwezig zijn, behoren vruchtbaarheidsbehandelingen tot de mogelijkheden. Een voorafgaande vrouwelijk hormoon behandeling om de baarmoeder optimaal te ontwikkelen wordt wel aangeraden. Door middel van eiceldonatie kan een vrouw met het syndroom van Turner soms zwanger worden. Hierbij wordt gebruikt gemaakt  van de eicellen van een donor, bekomen na een hormonale stimulatie. Via in vitro fertilisatie (IVF) of Intra Cytoplasmatische Sperma Injectie (ICSI) wordt de eicel bevrucht met de zaadcellen van de partner. Het verzamelen en invriezen van eicellen bij jonge kinderen met TS met het doel ze op latere leeftijd te gebruiken voor een zangerschap is vooralsnog experimenteel.   ZwangereTurner vrouwen hebben een hogere kans op miskraam, vroeggeboorte, en zwangerschapscomplicaties zoals hoge bloeddruk, zwangerschapsvergiftiging, zwangerschapsdiabetes en het ontwikkelen/springen van een aneurysma van de aorta ( zie volgende paragraaf). Indien de aortaboog reeds uitgezet is , wordt een zwangerschap formeel ontraden. Bijna steeds moet het kind geboren worden via keizersnede.  De opvolging van de zwangerschap dient dus zeer nauwkeurig  te gebeuren.   Een andere manier om aan de kinderwens te voldoen is adoptie. Ook pleegouderschap kan een alternatief zijn.

Hart- en vaatziekten

afwijking klep aorta turnerDe helft van de patiënten met TS heeft een aangeboren hart-of vaatafwijking. Bij veel patiënten  treft men een bicuspide aortaklep aan: dit houdt in dat de aortaklep maar 2 lipjes heeft in plaats van 3. Hierdoor kan de klep gaan verkalken en minder goed openen (stenose) of sluiten (insufficiëntie). Meisjes met deze afwijkingen hebben ook een hoger risico op het ontwikkelen van een aneurysma van de aorta, of grote lichaamsslagader.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

vernauwing aortaboogv2Bij 10-20% van de patiënten ontstaat een  coarctatie van de aorta: een vernauwing van de grote lichaamsslagader. Dit kan meestal door middel van een hartcatheterisatie gecorrigeerd worden, maar soms is een open hartoperatie nodig.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Op volwassen leeftijd is er een verhoogd risico op het ontwikkelen van een dilatatie of verbreding van de aorta ( met als gevolg een aneurysma van de aorta) waardoor de vaatwand verzwakt en uiteindelijk kan scheuren. Deze zeldzame situatie is levensbedreigend, en kan soms ontstaan tijdens de zwangerschap. Het is dan ook belangrijk om een verbreding van de aorta met MRI op te sporen en tijdig met bloeddrukverlagende medicatie te starten. Hierdoor vermindert de druk op de vaatwand en vermindert de kans op een scheur.  Bij een te grote verwijding kan men het verzwakte deel van de aorta verwijderen en vervangen door een prothese uit kunststof. Indien er een verwijding van de aorta aanwezig  is, wordt een zwangerschap sterk afgeraden.

 

Veel Turnerpatiënten (tot 40% bij volwassenen) krijgen te maken met hoge bloeddruk  (hypertensie). Wegens de mogelijke vernauwing van de aortaboog, meet men de bloeddruk aan de rechter arm. De normaalwaarden houden, zoals bij alle kinderen, rekening met leeftijd en lengte.   Omwille van de frequente hart-en vaatproblemen, wordt aanbevolen om na de geboorte of na de diagnose een uitgebreid onderzoek door een (kinderhart)specialist te laten doen. Indien alles normaal was, herhaalt men dit rond de het tiende levensjaar, en dan om de 5 jaar.  Ook voor elke zwangerschap is een hartonderzoek noodzakelijk.  Indien er wel hart-en vaatproblemen zijn, zal  een meer intensieve opvolging noodzakelijk zijn.

 

Oor en gehoor

 

Naast eerder cosmetische afwijkingen aan de oorschelp, hebben kinderen met TS vaker problemen met vocht in het middenoor en oorontstekingen. Dit moet zorgvuldig worden behandeld om beschadigingen aan het trommelvlies en de gehoorbeentjes te voorkomen. Kinderen die slecht horen, kunnen ook een school- en taalachterstand oplopen. Er kan ook gehoorsverlies optreden voor midden- en hoge tonen door problemen in het binnenoor. Ze beginnen meestal bij volwassenen maar kunnen ook al bij  tieners aanwezig zijn. Indien het gehoorsverlies belangrijk is kan dit verholpen worden met een gehoorapparaatje.

 

 

Ogen

De meest voorkomende tekens zijn het voorkomen van een huidplooi aan de ooghoek die het dichtst bij de neus ligt (epicanthus) en het afhangen van het bovenste ooglid (ptose), naast een scheefstand van het oog ( strabisme).

 

 

Nieren

Een aangeboren  afwijking van de nieren die men soms aantreft bij meisjes met het syndroom van Turner is een hoefijzernier : hierbij is de onderkant van beide nieren aaneengegroeid, waardoor 1 unieke nier met een hoefijzervorm ontstaat. Dit kan vastgesteld worden met een echografie. De functie van de nier is niet verminderd, maar er is wel een hoger risico op het ontwikkelen van een niersteen.   Soms zijn de urineleiders anders ingepland in de blaas. Meestal geeft dit geen problemen, enkel als er nierinfecties optreden moet dit chirurgisch gecorrigeerd worden.

 

 

 

 

Auto-immuniteit (antistoffen gericht tegen het eigen lichaam)

Auto-immuunziekten komen veel voor bij patiënten met het  syndroom van Turner, vooral schildklierproblemen en coeliakie (glutenintolerantie). Er bestaat ook wat meer kans op suikerziekte type 1.  Rond de leeftijd van 40 jaar heeft 60 %  van Turner vrouwen antistoffen tegen de schildklier, de darm, de beta cellen van de alvleesklier. Het is dus belangrijk regelmatig bloedtesten te doen om schildklierproblemen en coeliakie op te sporen. Ongeveer 20 tot 50% van de Turnerpatiënten, 5-10 % reeds voor de volwassen leeftijd, ontwikkelen een te traag werkende schildklier  doordat het lichaam afweerstoffen aanmaakt tegen de eigen schildklier. Hierdoor kunnen gezondheidsproblemen als een verminderde lengtegroei bij jonge meisjes, vermoeidheid en overgewicht ontstaan. Het is belangrijk dit vroegtijdig op te sporen, aangezien men dit  eenvoudig met medicatie (schildklierhormoon) kan worden behandeld. Coeliakie komt voor bij 5 % van de Turnerpatiënten en bij 1-2 % van de rest van de bevolking. In het bloed zoekt men elke 2 jaar naar antilichamen tegen transglutaminase. Indien die sterk aanwezig zijn wordt vaak een stukje van de dunne darm onderzocht (biopsie).  De behandeling is een dieet waarbij men “gluten”moet vermijden.

Suikerziekte en overgewicht

Volwassenen met het syndroom van Turner hebben vaak een te hoog gewicht. Hierdoor bestaat er ook een hogere kans op suikerziekte type 2. Een ander gevolg is dat er te veel  vetten in het bloed ( cholesterol, triglyceriden) circuleren.

Leverproblemen

Abnormale levertesten in het bloed komt voor bij een derde van de volwassenen met Turner syndroom.  Ook bij adolescenten zijn de levertesten vaak gestegen.  Er zijn verschillende redenen voor onder andere:het overgewicht, diabetes en de hoge vetten in het bloed. Indien de levertesten niet al te hoog gestegen zijn, wacht men gewoon af.  Bij zeer hoge waarden doet men uitgebreid bloedonderzoek en wordt vaak ook een leverbiopsie gedaan.

 

Orthopedische afwijkingen

Bij Turner syndroom is het risico op scoliose, een kromming van de wervelkolom, 10 x hoger dan in de algemene bevolking. X- benen (genua valga) komen bij de helft van de Turner patiënten voor.

 

 

 

De voorarm kan een hoek maken met de bovenarm in  de ellebogen ( “cubitus valgus” ). Hier moet niets aan gebeuren tenzij er functionele klachten zijn.

 

 

De korte vierde vinger of 4de teen  geven meestal geen functionele klachten maar kunnen wel esthetische bezwaren opleveren.

 

 

 

 

Afwijkingen in het voetgewelf komen zeer vaak voor maar worden alleen met steunzolen behandeld wanneer ze pijn veroorzaken. Patiënten met TS hebben brozere beenderen (osteoporose) die sneller breken.  Ook bij kinderen komen er meer botbreuken voor. Het is dus belangrijk om voldoende calcium (tenminste 1000-1200 mg per dag) en vitamine D in te nemen, liefst in de voeding  en voldoende lichamelijke beweging te hebben.

Vochtopstapeling voor en na de geboorte

Turner syndroom heeft ook een effect op de ontwikkeling van de “lymfevaten,  een netwerk van kanaaltjes dat het vocht dat tussen de cellen zit, terugvoert naar het bloed.  De vertraagde aanleg ervan zorgt voor de geboorte voor een opstapeling van vocht in de nek (hygroma colli). Deze vochtopstapeling verdwijnt later in de zwangerschap maar de huid in de nek en het hoofd wordt erdoor uitgerokken.  Na de geboorte blijven er soms verbrede huidplooien in de nek van over.  De haarlijn in de nek is ook vaak laag.

Men denkt ook dat deze tijdelijke vochtopstapeling verantwoordelijk is voor het naar achter trekken  van de huid op de borstkas waardoor de tepels verder uit elkaar komen te staan.

Pasgeborenen met Turner syndroom kunnen soms een opvallende zwelling van handen en voeten vertonen.  Ook nadien kan er zich lymfevocht opstapelen in handen en voeten bvb bij infecties.Vochtopstapeling in vingers en tenen kunnen het nagelbed vervormen waardoor de nagels zeer diep liggen.

 

 

 

Psychologische en motorische ontwikkeling

De meeste meisjes en vrouwen met het Turner syndroom ontwikkelen zich normaal. Slechts een klein percentage meisjes en vrouwen met Turner syndroom heeft een verstandelijke handicap (IQ lager dan 70). Motorische handicaps komen maar erg zelden voor. Er zijn wel voor het Turner syndroom kenmerkende motorische en psychologische ontwikkelingsproblemen maar die kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. De meeste meisjes en vrouwen met het Turner syndroom hebben problemen met motorische vaardigheden. Bij pasgeborenen uiten de motorische problemen zich in de vorm van voedingsproblemen. De zuigreflex is wel aanwezig maar het duurt vaak lang vooraleer het  geautomatiseerd zuiggedrag zich ontwikkelt. Op peuterleeftijd uit de verstoorde mondmotoriek zich in articulatie problemen en later op gang komen van taal. Ze bewegen vaak traag wat wijst op problemen met het automatiseren van bewegingen. Meisjes met Turner syndroom hebben moeite met complexe taken die een beroep doen op praktisch handelen zoals veters strikken, puzzelen, leren schrijven, leren fietsen, zwemmen, balspelen, het aanleren van beroepsvaardigheden of het behalen van een rijbewijs. Bij een achterstand in de motorische ontwikkeling is kinesitherapeutische begeleiding wenselijk.

Het cognitief profiel is niet harmonisch. Op intelligentietests behalen zij op taken die verbale vaardigheden meten meestal een gemiddelde score, terwijl zij op taken die ruimtelijk inzicht en het praktisch uitvoeren meten, ze gemiddeld 12-15 IQ punten lager scoren. Dit gaat gepaard met rekenproblemen, automatiseren, beperkingen in het tegelijkertijd uitvoeren van twee taken en in de zogenaamde executieve functies (planning, werkgeheugen, aandacht, overzicht, mentale flexibiliteit, organiseren, inhibitie van reactie, emotieregulatie, taakinitiatie, doelgerichtheid en doorzettingsvermogen). Ook aandachtsproblemen en hyperactiviteit worden vaak gerapporteerd.

Meisjes met Turner syndroom hebben ook sterke kanten; zij zijn vaak muzikaal en zijn sterk in verschillende verbale vaardigheden; ze hebben vaak een grote woordenschat, leren snel lezen en zijn accuraat.

Neuropsychologisch onderzoek liet zien dat meisjes en vrouwen met Turner syndroom meer moeite hebben met het herkennen van gezichten en emotionele uitdrukkingen op gezichten. Deze verminderde vaardigheden spelen waarschijnlijk een rol in de problemen die zij ondervinden in hun sociaal functioneren. Meisjes met Turner syndroom zijn typisch vrouwelijk in hun gedrag en zij kiezen  vaak voor beroepen in de zorg voor kinderen, het onderwijs, de gezondheidszorg en kantoorfuncties.

Veel meer informatie over het syndroom van Turner is te vinden in de sectie “Brochures” onder Turner syndroom