Syndromen

Relevant voor de kinderendocrinologie

Een “syndroom” is  een verzameling van klinische verschijnselen en klachten die samen voorkomen.

Syndromen worden vaak genoemd naar de personen die deze verzameling kenmerken voor het eerst beschreven hebben: bvb Prader-Willi- syndroom, beschreven door Professor Prader en Dr Willi.  Soms worden ze genoemd naar de plaats waar ze ontdekt zijn (bvb Floating Harbour syndroom is genoemd naar het Floating Harbour ziekenhuis ).  Ze kunnen ook benoemd worden  met een letterwoord dat verwijst naar de verschillende componenten : het triple A  (AAA syndrome) staat voor Alacrimie (geen tranen) Achalasie (vernauwing van de slokdarm) en Adrenal insufficiency (slechte werking van de bijnier door onvoldoende werking van ACTH).

De oorzaak van een syndroom kan verschillend zijn en soms heeft het veel verschillende oorzaken.  Voor de syndromen die we hier bespreken gaat het meestal over:

  • Een chromosoom of een deel ervan dat ontbreekt bvb Turner
  • Een chromosom teveel: bvb Klinefelter
  • Een afwijking in een gen dat belangrijk is in de functie van verschillende organen bvb Noonan syndroom.

Soms blijkt dat een syndroom toch verschillende oorzaken kan hebben.  Zo heeft men tot nu toe minstens 5 verschillende gendefecten teruggevonden bij het Noonan syndroom, dat klinisch beschreven is door Dr Jacqueline Noonan.