Congenitale Hypothyreoidie

Aangeboren tekort aan schildklierhormoon

 

Epidemiologie en opsporing

Eén op 2000-3000 pasgeborenen (dus 30 tot 40 kinderen per jaar in België) heeft een tekort aan schildklierhormoon bij de geboorte. Het is belangrijk om dit snel te weten want schildklierhormoon is essentieel voor de ontwikkeling van de hersenen.men Als men het hormoontekort behandelt binnen de 2-3 weken na de geboorte kan blijvende hersenschade vermeden worden. Sinds 1968 wordt daarom in België bij elke pasgeborene de werking van de schildklier nagekeken in het bloed . Hierbij worden op de 3-5 de levensdag enkele druppeltjes bloed (na het aanprikken van de hiel of via een gewone bloedafname ) op een kaartje gebracht en opgestuurd naar een speciaal laboratorium.  Als het resultaat afwijkend is dan wordt je door de arts die het bloedkaartje opstuurde verwittigd en moet je onmiddellijk (dezelfde dag)naar het ziekenhuis gaan voor een controle bloedstaal en soms ook start van de behandeling..

Screening naar congenitale hypothyreoidie via bloed uit de hiel (Guthrie test)

 

Kenmerken van congenitale hypothyreoidie

Pasgeborenen met congenitale hypothyreoïdie die niet door de hielprik opgespoord worden (minder dan 2 % in België) krijgen in de eerste levensweken de klassieke symptomen van een schildklierhormoontekort (hypothyreoidie):

  • Langdurige geel blijven
  • Slap met een zwakke zuigreflex
  • Weinig actief
  • Zwakke achillespeesreflex
  • Navelbreuk
  • Dikke tong
  • Constipatie
  • Ondertemperatuur, koude huid
  • Grote voorste en achterste fontanel
  • Trage hartslag

 

 

Oorzaken van aangeboren schildklierhormoontekort

Er zijn verscheidene oorzaken voor schildklierhormoontekort bij de geboorte.

 

  • Meestal (85 %) gaat het om een stoornis in de ontwikkeling/migratie van de schildklier tijdens het foetale leven. De schildklier wordt aangelegd onder de tong en daalt dan af in de hals.  Tijdens die “reis”  blijft ze soms ergens vastzitten zodat de schildklier niet op zijn normale plaats geraakt ( ectopische schildklier) en onvoldoende ruimte heeft om zich verder te ontwikkelen en genoeg schildklierhormoon te produceren.

 

 

Afdaling van de schildklier van de tong tot in de halsbasis ( zie stippellijn)

 

  • Bij sommige kinderen worden er helemaal geen of maar een heel kleine schildklier aangemaakt. Er werd lang gedacht dat stoornissen in de vorming en migratie van de schildklier niet erfeliijk zijn maar recent onderzoek toont aan dat ouders en broers/zussen tot 10-20 maal meer  schildklierproblemen hebben dan personen in de algemene bevolking. De herhalingskans voor een volgend kind is 1-2 %.  Er werden ook veranderingen in bepaalde genen (bvb TSH receptor, PAX-8, NKX2,PDS  enz) gevonden.Sommige van deze genveranderingen veroorzaken ook andere gezondheidsproblemen (hersenen, niercysten, doofheid,…..)
  • Bij 15 % van de pasgeborenen met hypothyreoidie is de schildklier wel op de normale plaats aanwezig maar maakt ze onvoldoende hormoon aan., omdat één van de stappen (bvb enzymen) hiervoor ontbreekt (zie schildklieras) Deze vormen van hypothyreoidie zijn meer erfelijk dan de ontwikkelingsstoornissen van de schildklier, meestal met een herhalingskans van 25 % (1 kans op 4 voor elk kind). De ouders hebben meestal één normaal gen en dus geen schildklierproblemen.
  • Zeer uitzonderlijk ligt de oorzaak niet in de schildklier zelf maar ontbreekt het schildklier stimulerend hormoon (TSH) in de hypophyse.(zie schildklieras). Deze vormen kunnen ook erfelijk zijn.
  • Bij sommige pasgeborenen is het schildklierhormoon slechts tijdelijk te laag ( transiënte hypothyreoidie) door bvb door antischildkliermedicatie of joodgebruik (bvb isobetadine) bij de mama tijdens de zwangerschap.

 

Onderzoeken

Om de juiste oorzaak van de congenitale hypothyreoidie op te sporen zal er een bloedonderzoek, een echografie en eventueel een scintigrafie van de schildklier gebeuren.  Bij dit laatste onderzoek wordt er radio actief jodium of technetium ingespoten.  Deze stoffen worden bijna uitsluitend door het schildklierweefsel opgenomen zodat men kan “zien” waar het schildklierweefsel ligt. Nadeel van dit onderzoek is dat de baby een half uur moet stil liggen onder de camera. Sedatie en/of immobilisatie door een vacuummatras is soms noodzakelijk. De scintigrafie gebeurt best net voor de behandeling gestart wordt (zelfde dag) of toch binnen een week na de start van de behandeling maar mag geen reden zijn om de behandeling uit te stellen.

Schildklierscintigrafie:  links normaal beeld met 2 zwarte vlekken in de hals .  Rechts: schildklierweefsel onder de tong en niet in de hals.

 

Er wordt ook een radiografie van de knie genomen om na te kijken of de beenkernen van het boven –en het onderbeen  aanwezig zijn. Normaal zijn beide kernen aanwezig bij kinderen geboren na meer dan 37 weken zwangerschap, maar bij pasgeborenen met congenitale hypothyreoidie zijn ze onderontwikkeld of helemaal afwezig.

Radiografie van de knie bij een pasgeborene met congenitale hypothyreoidie (links) en een baby met normale schildklierfunctie (rechts).  Bemerk de afwezige  botkernen in het midden van de foto links.

 

 

Behandeling en opvolging

De behandeling van de congenitale hypothyreoidie bestaat uit het via de mond toedienen van het ontbrekende schildklierhormoon : thyroxine (T4). De behandeling moet zo snel mogelijk gestart worden.  Een laattijdige behandeling kan permanente hersenschade (laag IQ) te weeg brengen. De begindosis is 10-15 µg per kg lichaamsgewicht.  De meeste pasgeborenen starten dus met een tablet van 50 µg.  Die tablet laat men smelten in de mond of wordt  fijngemalen en opgelost in water. De kinderarts zal uitleggen hoe je dit medicament het best geeft.   Omdat voeding soms de opname van het schildklierhormoon in de darm verhindert, geeft men het best een half uur voor het eten. Indien men thyroxine toch tijdens de voeding geeft moet men dit altijd zo doen, ondermeer om de resultaten van de bloedcontroles te kunnen interpreteren. Ook sommige medicamenten en voedingssupplementen belemmeren de opname:  soya eiwitten, ijzerpreparaten, vitamine D, calcium, vezelpreparaten, sucralfaat, proton blokkers, …

Het is zeer belangrijk dat de medicatie (levothyroxine) goed genomen wordt en dat de dosis  aangepast wordt en dat de bloedwaarden voor schildklierhormoon en TSH regelmatig gemeten worden: om de 1-2weken tot het TSH gehalte normaal is (<5mU/L) , nadien om de 2 maanden tot de leeftijd van 1 jaar en om de 3 maanden tot de leeftijd van 3 jaar.  Nadien volstaat een opvolging om de 6 maanden.  Wanneer de dosis van thyroxine wordt gewijzigd is het nodig om na 4-6 weken een nieuwe bloedcontrole te doen. De bloedname moet gebeuren minstens 4 u na de laatste inname van thyroxine. Als de bloedcontrole voor de middag gebeurt, is het best om de medicatietoediening tot na de bloedcontrole uit te stellen. Het doel is om de thyroxine waarden in het bloed hoognormaal te hebben en het TSH normaal voor de leeftijd. Kinderen die in de eerste 3 levensjaren hun medicatie slecht innemen hebben ook een grote kans op permanente hersenbeschadiging en een verlies aan IQ.

Wanneer het niet zeker is of het schildklierhormoontekort permanent is , kan men na de leeftijd van 3 jaar de behandeling onderbreken of verminderen en na 4-6 weken een bloedcontrole doen.

 

Prognose op lange termijn

Kinderen die op tijd gestart zijn met een juiste dosis thyroxine en hun medicatie trouw nemen, hebben   meestal een normaal IQ, groei en fertiliteit en kunnen helemaal normaal functioneren in de samenleving. Indien de hypothyreoidie reeds voor de geboorte ernstig was, is een lichte psychomotorische achterstand niet uit te sluiten.

Thyroxine is belangrijk voor de ontwikkeling van het binnenoor en het  is daarom aanbevolen om een uitgebreide gehoorstest te doen voor de start van de lagere school. Er kunnen ook milde problemen optreden met ruimtelijk inzicht en oriëntatie, met fijne motoriek en geheugen. Indien er leerproblemen opgemerkt worden, is het belangrijk om uitgebreide psychomotorische testen te doen en een aangepaste revalidatie te starten.

Tijdens een zwangerschap moet de dosis thyroxine snel  verhoogd worden voor een optimale ontwikkeling van het ongeboren kind. Het is dus belangrijk voor jong volwassen vrouwen met CHT om onmiddellijk na een positieve zwangerschapstest contact op te nemen met hun behandelende geneesheer om hierover advies te vragen en een bloedcontrole te verrichten. Patiënten met CHT hebben dan ook een levenslange opvolging nodig.