Troubles thyroïdiens

Hypothyroïdie congénitale

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Glandes apparentées
Glande thyroïde
Hormones apparentées
T4
TSH

Qu’est-ce que l’hypothyroïdie congénitale?

Les nouveau-nés incapables de produire l’hormone thyroïdienne en suffisance sont atteints d’une hypothyroïdie congénitale. L’hormone thyroïdienne est essentielle pour le développement cérébral. Si cette affection n’est pas décelée ou traitée, des problèmes neurologiques irréversibles et de croissance peuvent survenir. Si cette insuffisance hormonale est toutefois traitée au cours des 2 à 3 premières semaines de vie, les lésions cérébrales permanentes peuvent être évitées.

En Belgique, environ 1 nouveau-né sur 2 000 ou 3 000 souffre d’hypothyroïdie congénitale, ce qui équivaut à 30 à 40 bébés par an. Les filles sont deux fois plus touchées que les garçons.

L’affection est permanente dans la plupart des cas, ce qui implique un traitement à vie pour l’enfant.

Quelles sont les causes de l’hypothyroïdie congénitale?

Il y a plusieurs causes d’une insuffisance en hormone thyroïdienne à la naissance.

La cause la plus courante est un trouble de développement ou de migration de la glande thyroïde chez le fœtus :

  • La glande thyroïde est mal positionnée
  • La glande thyroïde est sous-développée et très petite
  • La glande thyroïde est totalement absente

Les parents et la fratrie ont jusqu’à 10 à 20 fois plus de problèmes thyroïdiens que les personnes issues de la population générale.

Les autres causes comprennent :

  • Une production défectueuse de l’hormone thyroïdienne (15 %)

La glande thyroïde produit une quantité insuffisante d’hormones suite à l’absence d’un des éléments requis (p. ex. les enzymes). Ces formes d’hypothyroïdie sont plus souvent héréditaires que les troubles de développement de glande thyroïde et présentent un taux de récurrence de 25 % (1 enfant sur 4). Les parents ont généralement un gène normal et ne sont donc pas affectés par des troubles de la thyroïde.

  • Des problèmes d’hypophyse

L’hypophyse ne produit pas de thyréostimuline (THS), l’hormone qui indique à la thyroïde de produire l’hormone thyroïdienne.

  • L’hypothyroïdie transitoire, par exemple à cause de la prise d’un médicament antithyroïdien ou d’iode par la mère durant la grossesse.

Comment l’hypothyroïdie congénitale est-elle diagnostiquée?

En Belgique, la fonction de la glande thyroïde est évaluée par défaut chez tous les nouveau-nés. Au bout de 3 à 5 jours de vie, quelques gouttes de sang (prises par une piqûre au talon ou via un échantillon sanguin normal) sont placées sur une carte afin d’être analysées en laboratoire. Le laboratoire vérifie les taux de :

  • thyroxine (T4), l’une des hormones thyroïdiennes,
  • thyréostimuline (THS), l’hormone produite par l’hypophyse qui indique à la thyroïde de produire l’hormone thyroïdienne.

Un échantillon sanguin sera prélevé d’une veine pour confirmer le diagnostic. Cet examen vérifiera si le taux de thyroxine et de TSH est normal. D’autres examens peuvent être réalisés, comme une radiographie du genou et un examen de la thyroïde.

Quels sont les signes et les symptômes de l’hypothyroïdie congénitale?

Les nouveau-nés atteints d’hypothyroïdie congénitale non décelée par la piqûre au talon (moins de 2 % en Belgique) développent les symptômes classiques d’une insuffisance en hormone thyroïdienne (hypothyroïdie) au cours de leurs premières semaines de vie :

  • jaunissement prolongé de la peau et des yeux
  • faible tonus musculaire avec mauvais réflexe de succion (alimentation lente)
  • activité limitée (somnolence)
  • constipation
  • faible réflexe du tendon d’Achille
  • hernie ombilicale (saillie du nombril)
  • langue épaisse
  • température basse, peau froide
  • grande fontanelle antérieure et postérieure (grandes zones souples au niveau du crâne)
  • faible fréquence cardiaque

Comment l’hypothyroïdie congénitale est-elle traitée?

L’hypothyroïdie congénitale est traitée en administrant la thyroxine (T4) manquante par voie buccale. Le traitement doit être initié dès que possible pour éviter toute lésion cérébrale permanente (QI bas).

Il est très important que le médicament (lévothyroxine) soit pris correctement, que la dose soit bien adaptée et que la concentration sanguine d’hormone thyroïdienne et de TSH soit régulièrement mesurée.

L’objectif est d’obtenir une concentration sanguine de thyroxine dans la fourchette haute à normale et une concentration de TSH normale pour l’âge du nouveau-né. Si le médicament n’est pas pris correctement au cours des trois premières années de vie, le risque de lésion cérébrale permanente et de QI bas est élevé.

S’il n’est pas sûr que l’insuffisance en hormone thyroïdienne est permanente, le traitement peut être interrompu ou revu à la baisse après l’âge de 3 ans, et une prise de sang doit être effectuée au bout de 4 à 6 semaines.

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