Hypothyroïdie congénitale

production insuffisante d’hormone thyroïdienne à la naissance

Epidémiologie et dépistage

Un nouveau-né sur 2000-3000 (soit 30 à 40 enfants par an en Belgique) présente une insuffisance en hormone thyroïdienne (hypothyroïdie)  à la naissance. Il est important de poser le diagnostic rapidement parce que l’hormone thyroïdienne est essentielle pour le développement du cerveau. Lorsque l’hypothyroïdie est traitée dans les 2-3 semaines après la naissance, le retard mental peut être évité. Depuis 1968, la Belgique organise un dépistage systématique de la fonction thyroïdienne chez tous les nouveaux nés (test de Guthrie). Entre le 3ème et le 5ème jour de vie, quelques gouttes de sang sont prélevées (le plus souvent en faisant une petite piqûre au talon) et déposées sur un papier buvard qui est envoyé dans un laboratoire spécialisé. Si le résultat est anormal, les parents en sont informés par le médecin qui a envoyé le test et doivent se rendre immédiatement (le jour même) à l’hôpital pour un contrôle sanguin et parfois aussi pour débuter un traitement.

 

Dépistage de l’ hypothyroïdie congénitale par une prise de sang au talon (test de Guthrie)

 

Description clinique

Les nouveau-nés chez qui l’hypothyroïdie congénitale n’est pas dépistée via la prise de sang au  talon (moins de 2 % en Belgique) présentent pendant les premières semaines de vie les symptômes classiques d’une insuffisance en hormone thyroïdienne (hypothyroïdie).

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  • Ictère (jaunisse) néonatal prolongé
  • Hypotonie avec difficulté de succion
  • Peu actif
  • Réflexe achilléen faible
  • Hernie ombilicale
  • Grosse langue (macroglossie)
  • Constipation
  • Température basse, peau froide
  • Fontanelles antérieure et postérieure larges
  • Fréquence cardiaque lente

 

 

 

 

Causes de l’hypothyroïdie congénitale

Il y plusieurs causes à l’hypothyroïdie congénitale.

  • Le plus souvent il s’agit d’une anomalie du développement/de la migration de la thyroïde pendant la grossesse. Durant la vie fœtale, la thyroïde se développe à partir de la base de la langue et migre vers le cou (voir pointillés). Au cours de cette migration, elle reste parfois bloquée sur son trajet ce qui fait que la thyroïde n’atteint pas son emplacement normal (thyroïde ectopique), n’a pas suffisamment d’espace pour se développer et ne produit pas suffisamment d’hormone thyroïdienne.

 

 

  • Très rarement, la cause ne se situe pas au niveau de la thyroïde-même mais il manque une autre hormone nécessaire à la stimulation de la thyroïde, la TSH (hormone thyréostimuline) produite par l’hypophyse. Ces formes peuvent également être héréditaires.
  • Chez certains nouveau-nés, l’insuffisance en hormone thyroïdienne est transitoire (hypothyroïdie transitoire), par exemple suite à la prise de médicaments antithyroïdiens ou l’utilisation d’iode (par exemple l’isobétadine) par la maman au cours de la grossesse.
  • Chez certains enfants, la thyroïde est totalement absente ou seule une petite thyroïde se développe. On a longtemps pensé que les troubles de développement et de migration de la thyroïde n’étaient pas héréditaires mais des études récentes montrent que les parents et les frères ou sœurs ont 10 à 20% plus de problèmes de thyroïde que dans la population générale. Le risque pour les enfants suivants est de 1 à 2%. On a aussi trouvé des changements dans certains gènes (par exemple le récepteur à la TSH, PAX-8, NKX2, PDS, etc.) Certaines de ces mutations entraînent aussi d’autres problèmes de santé (au niveau du cerveau, kystes rénaux, surdité …)
  • Chez 15 % des nouveau-nés avec hypothyroïdie congénitale, la thyroïde est présente à son emplacement normal mais une quantité insuffisante d’hormone thyroïdienne est produite parce qu’une des étapes de la production de celle-ci (par ex. des enzymes) manque (voir axe thyroïdien). Ces formes d’hypothyroïdie sont plus souvent héréditaires avec un risque pour les enfants suivants de 25% (1 chance sur 4 pour chaque enfant). Les parents ont généralement un gène normal et n’ont donc pas de problème thyroïdien.

 

Examens

Pour déterminer la cause exacte de l’hypothyroïdie congénitale, une analyse de sang, une échographie et éventuellement une scintigraphie de la thyroïde sont réalisés. Au cours de ce dernier examen, de l’iode ou du technétium radioactif est injecté. Ces substances se fixent presque exclusivement sur le tissu thyroïdien ce qui permet de ‘voir’ où se situe le tissu thyroïdien. Le désavantage de cet examen est que le bébé doit rester couché tranquillement pendant une demi-heure. Une sédation ou une immobilisation à l’aide d’un matelas sont parfois nécessaires. La scintigraphie est réalisée de préférence avant de démarrer le traitement (le jour même) ou au plus tard endéans la semaine du début du traitement mais cela ne doit pas être une raison pour retarder la mise en route du traitement.

Scintigraphie de la thyroïde: à gauche, une image normale montrant 2 taches noires dans le cou. A droite : présence de tissu thyroïdien sous la langue plutôt que dans le cou.

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On réalise aussi une radiographie du genou pour vérifier si les noyaux d’ossification épiphysaires du fémur et du tibia sont présents. Normalement les 2 noyaux sont présents chez les enfants nés après 37 semaines de gestation mais chez les nouveau-nés avec hypothyroïdie congénitale ils sont insuffisamment développés ou totalement absents.

Radiographie du genou chez un nouveau-né avec hypothyroïdie congénitale (à gauche) et chez un bébé avec une fonction thyroïdienne normale (à droite). On remarque l’absence des noyaux d’ossification sur la radiographie de gauche.

 

 

Traitement et suivi

Le traitement de l’hypothyroïdie congénitale consiste en l’administration par la bouche de l’hormone thyroïdienne manquante: la thyroxine (T4). Le traitement doit être débuté le plus rapidement possible. Un traitement instauré tardivement peut entraîner des lésions cérébrales permanentes avec retard mental (Quotient intellectuel (QI) bas). La dose initiale est de 10-15 µg/kg de poids corporel. La plupart des nouveau-nés débutent donc avec un comprimé de 50 µg. On laisse fondre ce comprimé dans la bouche ou celui-ci est écrasé et dissous dans l’eau. Le pédiatre vous expliquera comment donner le médicament au mieux. Comme les aliments peuvent parfois diminuer l’absorption de l’hormone thyroïdienne dans les intestins, il est préférable de la donner une demi-heure avant de manger. Si on donne quand même l’hormone thyroïdienne pendant le repas, il est important de le faire toujours de la même manière (à jeun ou pas) pour pouvoir bien interpréter les contrôles de prise de sang. En outre, certains médicaments et suppléments alimentaires peuvent diminuer l’absorption : les protéines de soja, les préparations à base de fer, la vitamine D, le calcium, des préparations à base de fibres, le sucralfate, les inhibiteurs de la pompe à protons.

Il est très important que le médicament (levothyroxine) soit pris correctement, que la dose soit adaptée et que les taux sanguins de l’hormone thyroïdienne et de la TSH soient mesurés régulièrement : toutes les 1 à 2 semaines jusqu’à ce que le taux de TSH soit normal (< 5mU/L) puis tous les 2 mois jusqu’à l’âge de 1 an et tous les 3 mois jusqu’à l’âge de 3 ans. Ensuite, un suivi tous les 6 mois est suffisant. Lorsque la dose de levothyroxine est modifiée, il est nécessaire de faire un contrôle sanguin après 4 à 6 semaines. La prise de sang doit se faire au moins 4 heures après la dernière prise de levothyroxine. Si vous venez pour la prise de sang dans la matinée, il est préférable de reporter l’administration de la médication après la prise de sang. L’objectif est d’avoir des valeurs de thyroxine dans le sang normales hautes et une TSH normale pour l’âge. Les enfants qui ne prennent pas correctement leur médicament pendant les 3 premières années de vie ont un grand risque de lésions cérébrales permanentes et une perte de QI.

Lorsqu’il y a un doute sur le caractère permanent ou non de l’insuffisance en hormone thyroïdienne, on peut, après l’âge de 3 ans, interrompre le traitement ou diminuer la dose et refaire un contrôle sanguin après 4 à 6 semaines.

 

Pronostic à long terme

Les enfants qui ont débuté le traitement à temps avec une dose correcte de thyroxine et qui prennent leur médicament de manière régulière, ont heureusement généralement un QI, une croissance et une fertilité normales et peuvent fonctionner tout à fait normalement dans la société.

La thyroxine est également importante pour le développement de l’oreille interne et c’est la raison pour laquelle on conseille de faire un test d’audition approfondi avant de débuter l’école primaire. Il peut aussi y avoir de légers problèmes d’orientation spatiale, de motricité fine et de mémoire. Si des problèmes d’apprentissage sont observés, il est important de réaliser des tests psychomoteurs approfondis afin de débuter si nécessaire une revalidation adaptée.

Pendant la grossesse, la dose de thyroxine doit être augmentée rapidement pour que l’enfant à naître se développe de manière optimale. Il est donc important que les jeunes femmes qui ont une hypothyroïdie congénitale contactent directement leur médecin traitant après un test de grossesse positif pour effectuer une analyse de sang rapidement et demander un avis sur une adaptation éventuelle du dosage de thyroxine.

Les patients avec hypothyroïdie congénitale doivent avoir un suivi tout au long de leur vie.