Syndrome, troubles génétiques

Syndrome de Noonan

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Qu’est-ce que le syndrome de Noonan?

Le syndrome de Noonan (NS) est une maladie héréditaire qui survient dans 1 naissance sur 1000 à 2500, chez les garçons comme chez les filles. Le nom « Noonan » vient d’une cardiologue pédiatrique américaine, le Dr Jacqueline Noonan. En 1963, elle a décrit neuf patients présentant un rétrécissement de l’artère pulmonaire, des traits faciaux similaires, des déformations thoraciques et une petite taille.

Quelles sont les causes du syndrome de Noonan?

Le syndrome est causé par une modification de l’un des sept gènes suivants impliqués dans le syndrome de Noonan : PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1, SHOC2, BRAF et NRAS.

Chez la moitié des patients, l’affection est familiale, c’est-à-dire que d’autres membres de la famille sont également atteints du syndrome de Noonan. L’hérédité est alors dominante : il y a 50 % de chances de transmettre la maladie aux enfants.

Comment le syndrome de Noonan est-il diagnostiqué?

Le diagnostic repose principalement sur la reconnaissance de caractéristiques physiques spécifiques. Ces caractéristiques peuvent être très différentes d’un patient à l’autre. Les jeunes enfants, en particulier, ont souvent un visage triangulaire avec un grand front. Les yeux sont très écartés et la paupière supérieure pend parfois vers le bas (ptosis). Certains présentent également un pli de peau dans le coin interne de l’œil. Les yeux ont parfois une couleur bleu clair à bleu-vert. Les oreilles sont placées bas, légèrement inclinées vers l’arrière et ont un bord épais. Le sillon médian de la lèvre supérieure est fortement prononcé. Le cou est souvent court et la ligne des cheveux sur le cou est très basse.

Ces symptômes peuvent varier considérablement d’un patient à l’autre. Un système de notation clinique a donc été mis au point (pour plus d’informations, veuillez vous reporter à la brochure).

Quels sont les signes et les symptômes du syndrome de Noonan?

  • Retard de croissance

Les enfants atteints du syndrome de Noonan naissent généralement avec un faible poids et une petite taille. Pendant les trois premières années de leur vie, la croissance est plus lente que la normale et de nombreux enfants atteints du NS grandissent sur ou en dessous des lignes inférieures de la courbe de croissance. Pendant la puberté, la poussée de croissance est plus faible que celle des autres enfants en période de puberté. La taille moyenne des hommes à l’âge adulte est de 160-165 cm, et de 150-155 cm pour les femmes.

Courbes  de croissance :

  • Développement pubertaire tardif

Les garçons et les filles atteints de NS présentent un retard du développement pubertaire, qui se traduit par un retard de l’âge osseux. Ils entrent en puberté en moyenne 2 à 3 ans plus tard que leurs pairs, c.-à-d. à l’âge de 14 ans chez les garçons et de 13 ans chez les filles en moyenne.

  • Testicules non descendus (cryptorchidie) et fertilité

Chez 80 % des garçons atteints de NS, les testicules ne descendent pas complètement dans le scrotum et une correction chirurgicale est souvent nécessaire. Cela peut réduire la fertilité des hommes atteints de NS.

  • Anomalies cardiaques

80 % des patients atteints de NS présentent une anomalie cardiaque. Il s’agit généralement d’une sténose pulmonaire : un rétrécissement de l’artère pulmonaire du cœur, généralement juste au-dessus de la valve cardiaque pulmonaire. La valve elle-même peut également être déformée.

  • Augmentation de la tendance aux saignements

Les patients atteints de NS ont souvent des ecchymoses plus facilement, saignent plus souvent du nez ou ont des règles abondantes. Il existe également un risque d’augmentation des pertes de sang lors d’une intervention chirurgicale.

  • Augmentation du nombre de cellules sanguines et agrandissement de la rate

Les jeunes enfants atteints de NS présentent souvent un nombre élevé de globules blancs spécifiques (monocytes) et un faible nombre de plaquettes. Cette anomalie est souvent associée à une augmentation du volume de la rate et/ou du foie. Cette situation reste généralement stable et s’améliore avec l’âge.

  • Anomalies rénales

Les anomalies rénales sont moins fréquentes (10 % des patients) et ont généralement peu d’importance clinique : présence d’un rein au lieu de deux, ou de plus d’uretères que la normale.

  • Problèmes nutritionnels

Les nourrissons atteints de NS ont souvent des problèmes d’alimentation (50-75 %), probablement en raison d’un faible réflexe de succion et d’un retard de développement de la fonction intestinale. Ils sucent faiblement, boivent lentement, ont souvent des reflux et vomissent fréquemment. Par conséquent, ces enfants ne prennent pas suffisamment de poids et grandissent lentement au cours de leur première année de vie.

  • Problèmes buccaux et dentaires

Les patients atteints de NS ont souvent un palais haut et une mâchoire inférieure étroite. Les dents supérieures et inférieures ne sont pas toujours alignées, et certains enfants présentent des troubles de l’articulation.

  • Développement psychomoteur

Les enfants atteints du syndrome de Noonan présentent souvent un retard de développement moteur : ils s’asseyent sans appui vers 10 mois et marchent vers 21 mois. Ils sont souvent décrits comme maladroits. En raison de la difficulté à développer la motricité fine, il y a parfois des problèmes pour apprendre à dessiner et à écrire.

  • Les problèmes d’articulation se produisent souvent (70 %)
  • Entre 15 et 35 % des enfants atteints du syndrome de Noonan présentent une déficience intellectuelle légère et ont besoin d’une éducation spécialisée.
  • Les enfants atteints du syndrome de Noonan présentent plus de problèmes de comportement que les autres enfants. Ils peuvent être têtus et agissent souvent comme des enfants plus jeunes. Ce sont souvent des enfants agités et nerveux qui peuvent réagir très vivement et demander beaucoup d’attention, mais ils présentent rarement de véritables problèmes psychiatriques.

Comment le syndrome de Noonan est-il traité?

Le NS est incurable, mais il est possible de prendre en charge les différents symptômes et problèmes qu’il cause. Un enfant peut avoir besoin de différents traitements et recevoir un soutien pour gérer certains problèmes. Par exemple, un traitement à base d’hormone de croissance peut améliorer les problèmes de croissance, une intervention chirurgicale peut aider à réparer les malformations cardiaques, les conseils professionnels d’un orthophoniste peuvent aider les nourrissons ayant des problèmes d’alimentation, etc.

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