Syndromes

pertinent pour l’endocrinologie pédiatrique

Un syndrome est un ensemble de signes et de symptômes cliniques qui apparaisent ensembles

Les syndromes portent souvent le nom des personnes qui les ont décrits pour la première  fois : par exemple le syndrome de Prader-Willi a été décrit par le Professeur Prader et le Dr Willi. Parfois ils portent aussi le nom du lieu où ils ont été découverts (par exemple le syndrome de Floating Harbour porte le nom de l’hôpital Floating Harbour). Ils peuvent aussi s’appeler par un acronyme qui se réfère aux différentes composantes du syndrome : Le syndrome triple A (syndrome AAA) se réfère à Alacrimie (absence de larmes), Achalasie (rétrécissement de l’œsophage) et insuffisance surrénalienne (dysfonctionnement des surrénales suite à une action insuffisante de l’ ACTH).

 

La cause du syndrome peut être variable et de nombreuses causes différentes peuvent parfois être à l’origine de celui-ci. Pour les syndromes que nous abordons ici, il s’agit le plus souvent de:

  • Un chromosome ou une partie de celui-ci qui manque. Ex. le syndrome de Turner
  • Un chromosome en trop. Ex. Le syndrome de Klinefelter
  • Une anomalie du gène qui est important pour le fonctionnement de différents organes. Ex. le syndrome de Noonan.

Parfois il s’avère que le syndrome ait plusieurs causes différentes.  Ainsi on a retrouvé au moins 5 anomalies génétiques dans le syndrome de Noonan, qui a été décrit cliniquement par le Dr Jacqueline Noonan.