Schildklierstoornissen

Congenitale hypothyreoïdie

Schildklierstoornissen
Verwante klieren
Schildklier
Verwante hormonen
T4
TSH

Wat is congenitale hypothyreoïdie?

Pasgeboren baby’s die niet in staat zijn voldoende schildklierhormoon aan te maken, hebben congenitale hypothyreoïdie. Schildklierhormoon is essentieel voor de ontwikkeling van de hersenen. Als de aandoening niet wordt opgemerkt of behandeld, kan dit leiden tot onomkeerbare neurologische problemen en een verstoorde groei. Als dit hormoontekort echter binnen twee tot drie weken na de geboorte wordt behandeld, kan permanente hersenschade worden voorkomen.

In België heeft ongeveer 1 op de 2000 tot 3000 pasgeborenen congenitale hypothyreoïdie, wat neerkomt op ongeveer 30 tot 40 baby’s per jaar. Het komt twee keer zo vaak voor bij meisjes als bij jongens.

In de meeste gevallen is de aandoening permanent en is een levenslange behandeling nodig.

Waardoor wordt congenitale hypothyreoïdie veroorzaakt?

Er zijn verschillende oorzaken voor een tekort aan schildklierhormoon bij de geboorte.

De meest voorkomende oorzaak is een stoornis met betrekking tot de ontwikkeling of migratie van de schildklier in de foetus:

  • De schildklier bevindt zich niet op de juiste plaats
  • De schildklier is onderontwikkeld en erg klein
  • Er is geen schildklier aanwezig

Ouders en broers/zussen hebben 10-20 maal vaker schildklierproblemen dan personen in de algemene populatie.

Andere oorzaken omvatten:

  • Verstoorde schildklierhormoonproductie (15%)
    De schildklier produceert niet genoeg hormoon, omdat een van de vereiste bestanddelen (bijvoorbeeld enzymen) daarvoor ontbreekt. Deze vormen van hypothyreoïdie zijn vaker erfelijk dan stoornissen met betrekking tot de ontwikkeling van de schildklier en komen ongeveer in 25% van de gevallen voor (1 op de 4 kinderen). De ouders hebben vaak één normaal gen en daarom geen schildklierproblemen.
  • Problemen met het hersenaanhangsel
    Het hersenaanhangsel produceert geen schildklierstimulerend hormoon (TSH) waarmee de schildklier wordt verteld om schildklierhormoon aan te maken.
  • Voorbijgaande hypothyreoïdie, bijvoorbeeld omdat de moeder anti-schildkliermedicatie of jodium gebruikt tijdens de zwangerschap

Hoe wordt de diagnose congenitale hypothyreoïdie gesteld?

In België wordt de werking van de schildklier bij iedere baby getest als onderdeel van standaardonderzoek. Op de derde tot vijfde levensdag worden er een paar druppels bloed (verkregen aan de hand van een hielpunctie of een normale bloedafname) op een kaartje geplaatst voor analyse in het lab. In het lab wordt gecontroleerd op het gehalte:

  • Thyroxine (T4), een van de schildklierhormonen
  • Schildklierstimulerend hormoon (TSH), een hormoon dat wordt aangemaakt door het hersenaanhangsel waarmee de schildklier wordt verteld om schildklierhormoon aan te maken

Er wordt een bloedmonster afgenomen uit een ader om eventuele diagnoses te bevestigen. Met deze test wordt gecontroleerd of het gehalte thyroxine en TSH binnen het normale bereik valt. Andere tests die kunnen worden uitgevoerd omvatten een röntgenscan van de knie en schildklierscans.

Wat zijn de tekenen en symptomen van congenitale hypothyreoïdie?

Pasgeborenen met congenitale hypothyreoïdie die niet wordt opgemerkt na de hielprik (minder dan 2% in België) ontwikkelen de klassieke symptomen van een tekort aan schildklierhormoon (hypothyreoïdie) gedurende de eerste weken van hun leven:

  • Langdurige geelheid van de ogen en huid
  • Weinig spierspanning met een zwakke zuigreflex (eet langzaam)
  • Weinig activiteit (slaperigheid)
  • Verstopping
  • Zwakke reflex van de achillespees
  • Navelbreuk (uitpuilen van de navel)
  • Dikke tong
  • Lage temperatuur, koude huid
  • Grote anterieure en posterieure fontanel (grote zachte gedeelten op de schedel)
  • Trage hartslag

Hoe wordt congenitale hypothyreoïdie behandeld?

Congenitale hypothyreoïdie wordt behandeld door het via de mond toedienen van het ontbrekende schildklierhormoon thyroxine (T4). De behandeling moet zo snel mogelijk worden gestart om permanente beschadiging van de hersenen (laag IQ) te voorkomen.

Het is erg belangrijk dat de medicatie (levothyroxine) op de juiste manier wordt ingenomen, dat de dosis goed is afgestemd en dat het gehalte schildklierhormoon en TSH in het bloed regelmatig wordt gemeten.

Het doel is om ervoor te zorgen dat het gehalte thyroxine en TSH in het bloed normaal is voor een baby van die leeftijd. Als de medicatie niet op de juiste manier wordt ingenomen gedurende de eerste drie levensjaren, is er een groot risico op permanente hersenschade en een laag IQ.

Als het niet zeker is of het tekort aan schildklierhormoon permanent is, kan de behandeling na het derde levensjaar worden onderbroken of afgebouwd en kan er na vier tot zes weken een bloedtest worden uitgevoerd.

Neem contact op met een specialist

Op deze website worden geen adviezen gegeven of diagnoses gesteld. Deze website is uitsluitend bedoeld voor het geven van informatie. Hebt u vragen? Praat met uw huisarts of neem contact op met een specialist.