Syndrome, troubles génétiques

Syndrome de Silver-Russell (SRS)

Syndrome, troubles génétiques
Glandes apparentées
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Hormone de la croissance

Qu’est-ce que le syndrome de Silver-Russell (SRS)?

Le syndrome de Silver-Russell (SRS) ou syndrome de Russel-Silver (RSS) est un trouble de la croissance rare qui survient chez environ 1 nouveau-né sur 30 000 à 100 000. Il s’agit d’un trouble génétique causé par une modification de l’ADN (matériel génétique).

Pendant la grossesse, on peut généralement déjà constater que la croissance de l’enfant est retardée. Les enfants nés avec le SRS ont un visage triangulaire et sont trop petits et trop légers.

Quelles sont les causes du SRS?

Le SRS est une maladie génétique. Il est généralement causé par une mutation génétique accidentelle (dans le chromosome 11 ou 7), mais chez environ 40 % des patients atteints de SRS, aucune cause génétique ne peut être trouvée.

Comment le SRS est-il diagnostiqué?

Le SRS peut être suspecté sur la base des signes et symptômes énumérés ci-dessous. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic chez environ 60 % des enfants.

Quels sont les signes et les symptômes du SRS?

Les signes et les symptômes peuvent être très différents d’un enfant à l’autre :

  • Trop léger et souvent trop petit à la naissance pour l’âge gestationnel
  • Les hommes ne grandissent pas au-delà de 1,52 m environ et les femmes de 1,40 m environ
  • Visage triangulaire avec un front convexe et un petit menton pointu, des lèvres fines et une bouche incurvée
  • Transpiration excessive
  • Taches de pigmentation
  • Voix aiguë
  • Hypoglycémie chronique, surtout à un très jeune âge
  • Problèmes nutritionnels
  • Auriculaires tordus

Comment le SRS est-il traité?

Il n’existe aucun traitement curatif du SRS. Le traitement du SRS vise à réduire les symptômes/caractéristiques du syndrome. Parfois, les enfants sont traités avec une hormone de croissance pour stimuler la croissance corporelle. Le taux de glycémie doit être surveillé attentivement pour éviter des dommages permanents. Il est donc important qu’ils mangent régulièrement ou qu’on leur administre une nutrition artificielle si nécessaire. En outre, une kinésithérapie, une ergothérapie ou une orthophonie peuvent être dispensées.

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