Syndrome, troubles génétiques

Syndrome de Prader-Willi (PWS)

Syndrome, troubles génétiques
Glandes apparentées
/
Hormones apparentées
Hormone de la croissance
œstradiol
Testostérone

Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi?

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique rare qui touche une naissance sur 15 000. Il affecte aussi bien les garçons que les filles. En Belgique et au Luxembourg, 4 à 5 enfants naissent avec le PWS chaque année. Le PWS est un trouble du spectre et les symptômes varient en gravité et en fréquence.

Quelles sont les causes du syndrome de Prader-Willi?

Les symptômes du syndrome de Prader-Willi sont très probablement dus au dysfonctionnement d’une partie du cerveau appelée hypothalamus.

Le PWS est causé par un manque de matériel génétique actif dans une région particulière du chromosome 15 (15q11-q13). Normalement, les individus reçoivent un chromosome 15 de leur mère et un autre de leur père. Les gènes de la région 15q11-q13 ne fonctionnent que lorsqu’ils proviennent du père. Dans le PWS, une anomalie génétique entraîne l’inactivité du chromosome 15 provenant du père (chromosome 15 paternel).

Ces problèmes génétiques surviennent presque toujours (à 98 %) de manière sporadique : cela signifie qu’ils ne sont pas présents chez l’un des parents. Le risque que cela se reproduise chez l’enfant suivant est donc très faible, sauf dans des cas particuliers. Il est donc judicieux de discuter de ce risque de récurrence avec un généticien clinicien.

Comment le syndrome de Prader-Willi est-il diagnostiqué?

Un diagnostic présumé du syndrome de Prader-Willi est généralement posé par un médecin sur la base de symptômes cliniques. Le diagnostic est ensuite confirmé par une analyse sanguine en laboratoire de génétique.

Quels sont les signes et les symptômes du syndrome de Prader-Willi?

Il se caractérise par une faiblesse musculaire, des difficultés d’alimentation pendant les premières années de la vie suivies d’une obsession alimentaire et d’une obésité à partir de l’âge de 4 ans, une petite taille, un sous-développement des organes génitaux, un retard mental et des troubles du comportement.

Comment le syndrome de Prader-Willi est-il traité?

Il n’existe actuellement aucun traitement capable d’éliminer tous les symptômes du PWS. Les différents aspects doivent donc être abordés séparément.

Une approche multidisciplinaire (médecins, infirmières, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes, diététiciens) est fortement recommandée et peut améliorer sensiblement le développement psychomoteur des patients et prévenir l’obésité.

Le traitement par hormone de croissance peut contribuer à améliorer la faiblesse musculaire et la composition corporelle.

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