Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)

L’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) représente un groupe de troubles héréditaires rares affectant les glandes surrénales situées au-dessus des reins. Elle peut toucher aussi bien les filles que les garçons.

Les glandes surrénales produisent :

1. Le cortisol, qui régule la réponse de l’organisme à la maladie ou au stress ;
2. L’aldostérone, qui régule les niveaux de sel et d’eau ;
3. Les précurseurs des androgènes, qui sont les hormones sexuelles masculines.

Les personnes atteintes de CAH ne peuvent pas fabriquer correctement le cortisol et, dans certains cas, sont incapables de produire l’aldostérone. Elles produisent également certains androgènes en trop grande quantité.

Le CAH est un groupe de maladies héréditaires autosomiques récessives caractérisées par une déficience de l’une des enzymes nécessaires à la fabrication de certaines hormones. Une maladie autosomique récessive signifie que deux copies d’un gène anormal doivent être présentes pour que la maladie se développe.

Une déficience enzymatique rendra l’organisme incapable de produire une ou plusieurs de ces hormones, ce qui entraînera la surproduction d’un autre type de précurseur hormonal afin de compenser la perte.

La gravité de la maladie est déterminée par la gravité de la déficience.

Avant la naissance d’un bébé, la CAH peut être diagnostiquée par une échographie prénatale. À la naissance, un aspect atypique des organes génitaux peut indiquer une CAH chez les filles. À la naissance du bébé, une piqûre au talon (carte de Guthrie) est effectuée pour rechercher des maladies métaboliques. Si ce test donne des résultats anormaux, cela peut indiquer une CAH.

Des examens complémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic ou orienter le traitement :

• Analyse de sang pour vérifier les taux d’hormones surrénales, de sodium et de potassium
• Échographie pour obtenir des informations supplémentaires sur l’anatomie génitale
• Tests génétiques
• Stimulation des glandes surrénales

La CAH peut entraîner une baisse de la glycémie. Les bébés et les jeunes enfants y sont particulièrement sensibles.

Souvent, la CAH entraîne également une perte excessive de sel par l’urine et d’autres fluides corporels. Cela entraîne une déshydratation et une baisse de la pression artérielle, qui peut mettre la vie en danger dans les cas graves.

La surproduction d’androgènes entraîne des caractéristiques physiques inhabituelles :

• Filles : un gros clitoris, une fusion des lèvres, une augmentation de la pilosité corporelle, une croissance rapide et une puberté précoce.
• Garçons : croissance rapide, augmentation de la masse musculaire, agrandissement du pénis et puberté précoce.

Une fois que la CAH est diagnostiquée, le traitement commence immédiatement. Le traitement consiste en l’administration de médicaments pour compenser le manque d’hormones cortisol et aldostérone.

À long terme, une chirurgie génitale peut être envisagée.